Il mosaicismo è una condizione che determina la presenza di due o più linee cellulari con differente patrimonio genetico in uno stesso individuo. Estendere l’analisi genetica e la ricerca della variante causa di emofilia a tessuti di diversa origine embrionale può, quindi, essere d’aiuto al fine di identificare madri portatrici di una variante genica causa di emofilia. ** PARTECIPA ALLA SURVEY **
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Il Gruppo di Lavoro Genetica dell’AICE sta conducendo un indagine sulla frequenza di mosaicismo tra le madri di emofilici A o B gravi e moderati senza storia familiare, risultate non portatrici. Partecipa alla survey dopo aver effettuato l’accesso con le tue credenziali di socio.
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E’ disponibile la sintesi della riunione telematica del gruppo di lavoro (GdL) AICE “Genetica” del 23 marzo 2023 nell’Area Riservata del GdL
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È ora disponibile la versione definitiva del documento ‘Diagnosi molecolare di emofilia B’, approvato dai Soci AICE mediante la consultazione online conclusasi il 27.11 u.s.
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Il Gruppo di Lavoro Genetica dell’AICE ha voluto diffondere le indicazioni attualmente riconosciute riguardo al percorso della diagnosi genetica pre-impianto, con particolare riferimento all’emofilia, allo scopo di incrementare le conoscenze e la consapevolezza di questa opzione riproduttiva nella comunità specialistica italiana.
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Commissione Genetica – Roma 09.05.2017 La Commissione Genetica ha aggiornato lo stato di...
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