I risultati sono stati recentemente pubblicati e sono stati presentati in occasione del Convegno Annuale AICE di Sorrento. Il Dott. Zanon ce ne parla in questa intervista.
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Il 21 e 22 Aprile si tiene a Brescia l’evento “E-Mò Muoviti! Dalla riabilitazione post-protesica, all’educazione motoria, allo sport e altro ancora” a cura del gruppo Muscoloscheletrico di AICE.
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Lo score HJHS – che cos’è? Lo chiediamo ai rappresentanti del Gruppo di Lavoro Muscoloscheletrico.
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L’eradicazione dell’inibitore ha sempre rappresentato l’obiettivo fondamentale della gestione dei pazienti con emofilia A che hanno sviluppato tale complicanza, a causa della quale risulta inefficace la terapia sostitutiva con i concentrati di FVIII. L’unica strategia di trattamento in grado di raggiungere questo obiettivo è l’induzione dell’immunotolleranza (ITI). Ne abbiamo parlato con il Dr. Antonio Coppola:
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La diagnosi molecolare di emofilia, con l’individuazione della variante genica responsabile della malattia, è oggi raccomandata in tutti i pazienti.Ne abbiamo parlato con Roberta Salviato e Donata Belvini, biologhe molecolari presso il Centro Emofilia di Castelfranco Veneto, tra i primi in Italia ad occuparsi di diagnosi molecolare dell’emofilia e detentore del database genetico AICE dei pazienti con emofilia B.
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In occasione del Convegno Annuale AICE di Roma abbiamo intervistato la Dr.ssa Garagiola e la Dr.ssa Mortarino a proposito del documento “Indicazioni per la diagnosi genetica preimpianto con particolare riferimento all’emofilia”.
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Chissà se l’episodio della guarigione dell’emorroissa narrato nei Vangeli e in tante raffigurazioni iconografiche che lo rappresentano non si riferisse a una donna affetta da un disordine emorragico congenito con sanguinamenti continui, per 12 anni, che l’avevano ridotta allo stremo e esclusa dalla società senza che nessun medico, tra i tanti consultati, riuscisse a guarirla!
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Durante il XVII Convegno Triennale abbiamo chiesto al nuovo membro del Consiglio Direttivo, il Dr. Zanon, di dirci di più rispetto alle nuove Raccomandazioni per la diagnosi, il trattamento e la gestione generale del paziente con Emofilia A acquisita.
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La presentazione del Prof. Mirko Pinotti dell’Università di Ferrara relativa alle potenzialità e gli attuali risultati degli studi di terapia genica per l’emofilia ha destato grande interesse. Guarda l’intervista…
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