Commissione Genetica – Roma 09.05.2017

La Commissione Genetica ha aggiornato lo stato di avanzamento dei lavori sul file excel comprendente le mutazioni genetiche, riportate secondo quanto concordato precedentemente da parte dei “genetisti” che hanno condotto l’analisi molecolare, e dai clinici che devono confermare le caratteristiche fenotipiche precedentemente concordate. Attualmente, il lavoro è stato pressochè concluso in alcuni centri per quanto riguarda i pazienti seguiti presso i centri stessi o per gran parte delle mutazioni dell’emofilia B, lavoro già in precedenza coordinato da Castelfranco Veneto. Va tuttavia segnalata la mancata risposta da parte di non pochi Centri alle richieste di compilazione della parte clinica dei pazienti seguiti presso tali Centri.

La Commissione ritiene in realtà che una risposta positiva debba rappresentare uno dei requisiti fondamentali caratterizzanti la corretta partecipazione dei Centri al Network AICE. Pertanto si inoltra domanda al Consiglio Direttivo affinchè tutti i Centri siano sensibilizzati alla piena risposta a tale richiesta, e alle eventuali conseguenze di mancata risposta. Si è discusso se non sia opportuno da parte del Direttivo arruolare un borsista con esperienza specifica che si faccia carico di completare, in accordo con i Centri, tale lavoro presso le singole realtà. In sintesi:

1) Lettera del Direttivo a tutti i Centri a completare il database per quanto di competenza

2) Invio ai centri del file excel con i dati genetici da essere completati da parte dei centri che hanno eseguito l’analisi genetica

3) Nuovo contatto con Foggia e Genova per raccogliere i dati genetici storici eventualmente da aggiornare per la nomenclatura e da completare con i dati clinici/laboratoristici da parte dei Centri che hanno inviato a suo tempo i campioni

Altri punti:

1) Si è convenuto di iniziare a programmare un database per i pazienti Italiani con malattia di von Willebrand di tipo 3

2) Si dovranno aggiornare le linee guida per la diagnosi genetica

3) Si suggerisce di inserire i nominativi dei membri e le loro mail anche presso il sito AICE

Allegati

Database Emofilia A – Castelfranco Veneto

Pazienti studiati a Castelfranco Veneto con tutte le sezioni Database complete

Gravi Moderati Lievi Totale
Pazienti Castelfranco Veneto 113 11 6 130


Pazienti studiati a Castelfranco Veneto con le sezioni Database non complete

Gravi Moderati Lievi TOTALE
Pazienti Castelfranco Veneto 43 8 4 55
Pazienti afferenti ad altri centri 243 23 34 300
TOTALE 286 31 38 355

Totale dati genetici

Gravi Moderati Lievi TOTALE
TOTALE 399 42 44 485

Database Emofilia B – AICE

Dati controllati dai centri Dati NON ancora controllati dai centri Totale
Pazienti presenti in database 317 236 553
N. Centri 21 17 38

PADOVA COMPLETI

Emofilia A 51 (10 L, 4 M, 36 G, 1 UK); 2 portatrici

Emofilia B 5 (2 L, 2 M, 2 G)

EMILIA ROMAGNA

centro sezione anagrafica sezione fenotipo sezione genetica sezione metodi numero paz gravi numero paz moderati numero paz lievi
Parma compilata compilata compilata compilata 43 6 79
Bologna compilata in parte no compilata compilata 40 8 20
Cesena compilata in parte no compilata compilata 16 4 10
Reggio Emilia compilata in parte no compilata compilata 2 5 11
Piacenza compilata in parte no compilata compilata 3 2 15
Modena compilata in parte no compilata compilata 4 2 /
Ravenna-Faenza compilata in parte no compilata compilata 6 5 5
Ferrara compilata in parte no compilata compilata 3 4 1