Il congresso ufficiale della World Federation of Haemophilia, conclusosi il 24 maggio scorso, è stato aperto da Alain Weill, Presidente della WFH, con delle “Call to action”, vere protagoniste annunciate dell’evento, che hanno delineato i temi fondanti del programma della conferenza: lo sviluppo di strumenti diagnostici affidabili, sostenibili e facilmente utilizzabili, l’attuazione di strategie per incrementare la produzione di concentrati di fattore, la sostenibilità della terapia genica e l’implementazione dell’accessibilità e sostenibilità delle terapie non sostitutive.

In quest’ottica si è affrontata la problematica dello switch dalla terapia standard alla terapia a lunga emivita (EHL) o ai nuovi farmaci. John Pasi, del Royal London Hospital, ha presentato i risultati dei trial clinici sugli EHL di FVIII e FIX che hanno dimostrato efficacia e sicurezza sia nella gestione dei sanguinamenti che nella profilassi, sottolineando tuttavia che la sostenibilità economica influenzerà ancora fortemente la scelta delle opzioni terapeutiche in alcuni Paesi. Inoltre la terapia genica all’orizzonte fa presagire un ulteriore cambiamento nella pratica clinica del prossimo futuro. Proprio la terapia genica si è rivelata un tema scottante nella relazione di Thierry VandenDriessche, direttore del “Departement of Gene Therapy and Regenerative Medicine” della Free University di Bruxelles, che ha rimarcato come la terapia genica abbia un enorme potenziale ma per massimizzarne l’efficacia rimangono aperte le problematiche relative alla variabilità interpersonale nell’espressione del fattore, la durata della risposta, la sicurezza e lo sviluppo di inibitori; ulteriori interrogativi aperti riguardano l’applicabilità del trattamento nei bambini, nei pazienti con inibitori e nei pazienti con immunità preesistente verso il vettore virale adenovirus (compresi i pazienti già trattati con la terapia genica).

Steve Kitchen ha presentato, nella sessione dedicata all’attività di laboratorio, i risultati della survey dell’International External Quality Assessment Scheme (IEQAS) ponendo l’accento, in particolare, sui problemi diagnostici della malattia di von Willebrand e l’utilizzo dei nuovi test. Jennings, nella stessa sessione, ha evidenziato la necessità di usare più di un test per aumentare la probabilità di effettuare la diagnosi corretta. Su AICEonline in questo Speciale, S. Kitchen ce ne parla in un’intervista.

Quanto all’accessibilità e sostenibilità, la WFH ha aggiornato i presenti sul programma “Global Alliance for Progress (GAP) Program” che ha lo scopo di colmare il divario tra i paesi sviluppati e quelli in via di sviluppo per l’accesso al trattamento, e sul programma “WFH Humanitarian Aid Program”, sessione molto partecipata, che ha fissato come punti fondamentali per la Call to Action le donazioni di farmaco e un training adeguato del personale sanitario nei Paesi in via di sviluppo.

Un tema fondamentale del congresso ha riguardato l’importanza di trattare il dolore nei pazienti con emofilia, portando alla luce come la fisiopatologia del dolore in questi pazienti potrebbe non avere le stesse caratteristiche del dolore dei pazienti non affetti da emofilia; i pazienti emofilici presentano iperalgesia e dolore in siti non usuali (dolore diffuso) e una scarsa risposta all’esercizio fisico che normalmente porterebbe ad un incremento della soglia del dolore, facendo ipotizzare una sensibilizzazione cognitivo-emotiva e la necessità di sviluppare ulteriori studi per comprenderne i meccanismi e la migliore strategia terapeutica.

Molte le sessioni dedicate al problema delle donne affette da disturbi della coagulazione, con particolare enfasi sull’importanza del counseling. In questo speciale su AICEonline Cedric Hermans riassume in un video i punti salienti.

In “Passato, presente e futuro dell’emofilia” Marijke van den Berg ha sottolineato come la profilassi abbia cambiato la storia clinica dei pazienti, ma che ancora molto deve essere fatto per individualizzare gli schemi. Ha inoltre ricordato l’importanza delle terapie innovative con emicuzumab e fitusiran.

Un’ulteriore “Call to action” ha riguardato i pazienti affetti dalla malattia di von Willebrand con l’obiettivo di raggruppare tutti i pazienti in una comunità mondiale per rafforzare la rete e dare maggiore supporto (“Global VWD Call to Action”). Uno dei prossimi obiettivi sarà quello di sviluppare delle linee guida per la gestione dei pazienti affetti dalla malattia di von Willebrand, programma che vede protagonisti WFH, l’American Society of Hematology, la National Hemophilia Foundation e ISTH: 2 gruppi di esperti contribuiranno a questo progetto, uno nell’ambito della diagnosi e l’altro della gestione clinica. Il contributo dei pazienti sarà fondamentale. Pertanto sono stati caldamente invitati a contattare la dr.ssa Luisa Durante, Program Development Manager della WFH, all’indirizzo e-mail vwd@wfh.org per partecipare a survey e gruppi di lavoro.

Numerosi i programmi educativi presentati, tra i quali ricordiamo quelli proposti dal WFH International Hemophilia Training Centre (IHTC) e dall’International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) Reach-The-World e i programmi di implementazione nella raccolta dati, dei quali si posizione come capofila il WFH World Bleeding Disorders Registry (WBDR), registro globale per la raccolta di dati clinici standardizzato sui pazienti affetti da emofilia di tutto il mondo. Alfonso Iorio ne parla nell’intervista su AICEonline in questo Speciale.