a cura di Emanuela Marchesini 

Durante la prima sessione del convegno nazionale AICE che si è tenuto a Rimini, moderata dal Dr. Molinari e dalla Dr.ssa Tagliaferri, sono stati trattati i temi della raccolta dei dati clinici e dei percorsi assistenziali. La sessione è stata aperta dalla Dr.ssa Marijke Van der Berg, coordinatrice del PedNet (Pediatric Network) e ex presidente della WFH. 

Il suo intervento è stato molto interessante e ci ha aperto una finestra verso il mondo intero. Nonostante l’incremento vertiginoso del mercato farmacologico, purtroppo ancora oggi si osserva una disparità impressionante tra Paesi ricchi e Paesi più poveri. Nel mondo l’uso di fattore VIII è circa 1.5 UI/abitante/anno ma, se andiamo a ben vedere, in Europa si arriva ad un consumo pari a 9 UI/abitante/anno. Questo significa che ci sono Paesi dove ancora oggi non c’è la profilassi e l’home treatment (l’80% dei pazienti in Africa non è diagnosticato) e Paesi ricchi, come in Europa, dove non solo si fa profilassi, ma si disquisisce su quanto alti dovranno essere i livelli di protezione per i nostri pazienti e dove si aspira addirittura alla cura definitiva della patologia mediante la terapia genica. Sappiamo già che il fenotipo emorragico è sicuramente correlato ai livelli di fattore e che prima iniziamo la profilassi, maggiore sarà la probabilità di ridurre le complicanze articolari a lungo termine. Ma la condizione di salute è un concetto più complesso che tiene conto di diversi fattori e si misura a partire dalle attività che la persona riesce a svolgere e si collega dunque con fattori personali e con fattori ambientali, come definito dall’ICF della WHO. 

Con queste premesse ci si domanda quali outcome dovremmo andare a valutare per i nostri pazienti e quindi, sicuramente i livelli di fattore come endpoint surrogato della gravità della patologia, ma anche outcome a lungo termine come, ad esempio HJHS o misure della qualità della vita e la sicurezza; e infine specifiche valutazioni per la terapia genica come indicato dal CoreHem project al fine di uniformare le informazioni che andremo a raccogliere per periodi di osservazione molto lunghi. In conclusione, tutti questi strumenti devono essere periodicamente raccolti dal clinico per stabilire terapie farmacologiche e non solo.

La sessione è continuata sotto questa illuminante premessa con la presentazione da parte di Emily Oliovecchio del nuovo Registro Clipper e della Cartella di Raccolta dati (SIGMEC) che ci permetterà di raccogliere i dati italiani in maniera più snella e adeguata alle nuove sfide del momento. E’ stato un lungo percorso iniziato nel marzo 2018, ma adesso ha terminato la fase del collaudo finale. Lo strumento, agile e veloce, prevede l’attiva partecipazione anche dei nostri pazienti cui sarà messa a disposizione una app per l’inserimento dei diari infusionali che si trasformeranno da mero strumento di controllo amministrativo a momento di attiva e utile verifica da parte del medico, non solo dell’aderenza del paziente, ma anche dell’efficacia della terapia e contemporaneamente fornirà al paziente indicazioni chiare su come e quando infondersi. Il SIGMEC andrà a creare un Registro Clipper dinamico e di facile consultazione con tabelle e grafici interattivi. Ovviamente il sistema risponde in maniera ineccepibile a tutte le normative europee sulla privacy e sul trattamento di dati. A breve tutti i centri AICE saranno chiamati ad implementare la nuova cartella nella propria pratica clinica e per farlo si chiederà la collaborazione di tutti per l’espletamento di tutte le pratiche amministrative locali che ci permetteranno di utilizzare il software in sicurezza e tranquillità.

Poi la parola è passata alle Istituzioni e quindi alla Dr.ssa Adele Giampaolo, responsabile del Registro delle Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità. Il registro pubblica dati epidemiologici, alimentato dai dati provenienti da AICE, nonché quelli relativi ai piani terapeutici, includendo anche i consumi reali e il rilevamento degli eventi avversi. Anche questo registro sta affrontando i temi dell’adempimento delle nuove regole della privacy per cui sta lavorando per mettere a norma di legge i server dell’ISS. I dati del Registro vengono aggiornati annualmente e quest’anno è stato sottomesso a Blood Transfusion un lavoro che focalizza l’attenzione sul paziente pediatrico.

La sessione è chiusa da una relazione a quattro mani della Dr.ssa Contino e della Dr.ssa Biasoli sul tema dei PDTA regionali per l’implementazione di quanto stabilito nella conferenza stato regioni del 2013 in merito alla gestione delle MEC. Purtroppo il lavoro che sta facendo il gruppo è difficile perché, come tristemente noto, il regionalismo della sanità in Italia fa sì che difficilmente si riescano a costruire percorsi uniformi e ad avere risposte sincrone da parte delle istituzioni. E quindi le due relatrici sottolineano che il PDTA é un documento che definisce un percorso integrato di assistenza e fornisce indici di appropriatezza prescrittiva al fine di limitare la spesa ma salvaguardare il paziente. Su un modello comune continueranno a lavorare per scrivere i percorsi regionali, ma chiedono l’aiuto di tutti. L’utilità sta negli indicatori: questi permettono di verificare se il percorso è stato corretto per migliorarlo volta per volta. La rete serve a aumentarne efficacia e protezione, soprattutto in emergenza e urgenza.