a cura di Alberto Catalano

Il Convegno annuale AICE si è concluso con una interessante tavola rotonda in tema di terapia genica e realtà nazionale.

Moderatori l’Avv. Cassone, presidente di FedEmo, ed il  Dr. Bernardi, apre la sessione il presidente AICE Elena Santagostino. Successivamente sono intervenuti Giancarlo Castaman, Giovanni Di Minno ed Alessio Cantore che hanno esaminato sotto diverse angolazioni le problematiche connesse alla terapia genica dell’emofilia A e B, anche in un’ottica di prospettive future a breve, medio e lungo termine.

La terapia genica rappresenta una sfida veramente importante perché, con il conseguimento di un potenziale successo, potremo puntare alla guarigione del paziente. Ecco perché questa terapia è tanto attesa sia dai pazienti che dai medici curanti ma i follow up richiesti da FDA e EMA vanno dai 5 e i 15 anni ed è richiesta una estrema attenzione nella registrazione degli eventi avversi.

Sempre più numerosi sono i ricercatori impegnati in tale ambito. Da un punto di vista clinico è stato ricordato che numerosi sono i trial già in atto e che si prevede che il 2020 potrebbe vedere la registrazione del primo farmaco per la terapia genica dell’emofilia B. Il Prof. Castaman ci ha illustrato i dati dello studio HOPE-B sulla terapia genica i risultati sono promettenti e l’attività del fattore IX appare stabile a 5 anni; per ora con un follow up di tre anni, anche i dati di safety sembrano incoraggianti. Poi il Prof. Castaman ha parlato dell’utilizzo di un nuovo vettore che sfrutta la variante Padova del gene del F9.

In questo studio sono stati inseriti pazienti con ABR3-5 e i livelli di fattori rilevati si sono dimostrati sensibilmente più alti che nello studio HOPE (30-50%) con follow up ad un anno. Fra un anno si potranno avere i primi risultati dello studio di fase 3 appena concluso. Il Prof. Di Minno ha poi proseguito con una revisione della letteratura attualmente disponibile sul tema della terapia genica. Il Prof. ha sottolineato che se si guardano le caratteristiche dei pazienti arruolati, la terapia genica sarà possibile circa per un 29% dei nostri pazienti.
Inoltre, sottolinea ancora il Prof Di Minno, ci sono delle problematiche aperte, tra tutti la variabilità di espressione genica e la durata dei valori di fattore nel tempo. E poi quali sono i pazienti cui si potrà offrire la terapia genica? Stanno adesso partendo studi di fase III anche nei pazienti moderati e con inibitori. Comunque nonostante le domande aperte, finalmente stiamo parlando di guarigione, afferma il Prof. Di Minno.

Infine la Dr.ssa Milani, ricercatrice del Tiget – San Raffaele di Milano, scende nel dettaglio e ci parla di vettori lentivirali con i quali la terapia genica è diretta al fegato. L’uso dei lentivirus potrebbe risolvere la problematica legata agli adenovirus per cui molti soggetti hanno sviluppato una immunità naturale. Gli studi preclinici appaiono assolutamente promettenti.

La parte scientifica della sessione si è conclusa con un intervento in videoconferenza del Prof. Piermannuccio Mannucci che ha fatto il punto sulle potenzialità e sui temi ancora aperti nella terapia genica anche in relazione all’estrema difficoltà nel poter reclutare il paziente “ideale” da arruolare nei trial in quanto le caratteristiche necessarie sono molto stringenti. Ma il Prof Mannucci conclude: “Sono ottimista per quanto riguarda il futuro terapeutico. Sicuramente i nostri pazienti vogliono guarire”.

La seconda parte della Sessione ha visto a confronto medici e rappresentanti delle associazioni. Da una parte Brigida Aru, Gaetano Giuffrida e Matteo Luciani, dall’altra Andrea Buzzi (Paracelso) e Francesco Cucuzza (FedEmo).

Sono emersi i numerosi interrogativi che stanno sorgendo nella comunità dei pazienti cui i medici presenti hanno cercato di dare risposte quanto meno chiarificatrici pur nella differenziazione delle rispettive posizioni o scuole di pensiero. Da parte dei rappresentanti delle associazioni, invece, è stata manifestata la necessità di chiarezza e di risposte certe in tema di tale terapia sia dal punto di vista tecnico-assistenziale che organizzativo. Non ultime in fine le problematiche di carattere psicologico che certamente coinvolgeranno i pazienti che,abituati a considerare loro stessi malati a vita, paradossalmente si ritroveranno ad essere guariti e quindi proiettati in una dimensione differente cui, forse, potrebbero non essere preparati.