La mattina di Sabato 9 novembre si è aperta con la IV Sessione, dedicata alla “Ricerca AICE: stato e sviluppi”, moderata dal Prof. Massimo Morfini e dal Dr. Massimo Franchini.

La Dr.ssa Cristina Santoro, primo relatore della giornata, ha presentato lo stato attuale degli studi clinici condotti da AICE, sottolineandone l’avanzamento e le problematiche, secondo gli aggiornamenti che ogni 6 mesi raccoglie il Gruppo di Lavoro ‘Studi clinici’. Un problema comune a tutti gli studi e che sta penalizzando notevolmente l’avanzamento degli studi e la partecipazione dei Centri è la difficoltà di sottomissione e approvazione da parte dei Comitati Etici, sia a livello dei Centri Coordinatori che di quelli che aderiscono agli studi. Anche la raccolta dati risulta spesso complessa per i Centri, che hanno poche risorse a disposizione. Ne deriva che studi che potenzialmente potevano reclutare ampie casistiche nei Centri AICE hanno ricevuto una adesione molto più limitata: lo studio sulla politerapia nei pazienti emofilici, promosso dal Centro di Milano, vede al momento la partecipazione di soli 4 Centri; lo studio “Valutazione del ruolo del gruppo ABO nel determinare il rischio di sviluppo di inibitore nei pazienti con Emofilia A grave”, coordinato dal Dr. Franchini, che nella valutazione di fattibilità poteva reclutare oltre 1000 pazienti, ha visto l’arruolamento di 234 pazienti tra cui 71 con inibitore. 

Per questo studio, visto l’andamento, l’arruolamento terminerà alla fine di novembre e il Comitato scientifico cercherà comunque di pubblicare i risultati, pur limitati, ottenuti al più presto. Di recente è stato proposto dal Prof. Federici uno studio per la diagnosi e la caratterizzazione clinica e laboratoristica della Malattia di von Willebrand (STADIAWILL AICE-20), valutato dal Gruppo Studi e approvato dal Consiglio Direttivo, che sarà brevemente presentato in assemblea. La Dott.ssa Santoro ha poi proseguito ricordando l’iter per sottoporre eventuali nuovi studi all’AICE, sottolineando che la proposta va presentata entro due mesi prima da una riunione o convegno AICE. Rimane il problema delle sottomissioni ai Comitati Etici, con la documentazione da presentare, sia per i Centri promotori sia per i partecipanti agli studi: per questo, così come per aiutare la raccolta dati negli studi, il Consiglio Direttivo ha dato parere favorevole alla proposta, avanzata da tempo dal Gruppo Studi, di supportare i Centri con dei data manager, figure deputate prossimamente anche a supporto del nuovo sistema informatico (Registro e Cartella Clinica AICE). Ai problemi di gestione degli studi e, soprattutto, alla fase di analisi dei dati e stesura dei lavori, in cui spesso i tempi si prolungano notevolmente, potrà essere di ausilio, inoltre, il Comitato Scientifico AICE.

Come anticipato,il Prof. Augusto Federici ha presentato lo STADIAWILL AICE-20, studio multicentrico AICE volto a migliorare la caratterizzazione dei pazienti con Malattia di von Willebrand congenita ed acquisita, mediante un protocollo diagnostico semplificato basato su test automatici prima e dopo l’infusione test di desmopressina. Il Prof. Federici ha anche dettagliato i costi previsti per lo studio e la sua articolazione in tre anni, ottenendo l’assenso dell’assemblea a condurre lo studio sotto egida AICE.

È poi intervenuto il Dr. Alberto Tosetto per portare il contributo del Comitato Scientifico, spiegando inizialmente quali sono gli obiettivi di una società scientifica e come si sono modificati nel tempo il concetto ed i compiti di comunità scientifica. In ambito AICE, c’è una sovrapposizione parziale dei ruoli del Comitato Scientifico con i Gruppi di Lavoro Studi e Linee Guida pertanto si è reso necessario definire ed armonizzare le attività dei differenti gruppi di lavoro. Il Comitato Scientifico potrà contribuire alla stesura di protocolli di ricerca, clinica o sperimentale, alla scrittura dei lavori e potrebbe contribuire con delle proposte per migliorare l’attività di ricerca. Tra i nuovi compiti affidati, il Dr. Tosetto ha sottolineato, infine, il contributo che avrà il Comitato Scientifico nelle attività formative da programmare il prossimo anno per quanto riguarda la farmacocinetica, l’aspetto muscoloscheletrico ed il Registro Clipper, per il quale contribuirà anche alla stesura del protocollo per lo studio osservazionale da sottoporre ai Comitati Etici.

I Dr. Paolo Radossi e Alessio Branchini hanno quindi parlato della caratterizzazione molecolare dell’emofilia e dei progetti di ricerca. Il Dr. Branchini ha presentato alcune slides per dimostrare quanto sia importante la caratterizzazione genomica dell’emofilia e la sinergia tra la clinica, l’analisi genetica e l’espressione funzionale delle mutazioni. In altre parole, il confronto tra la molecola alterata e quella normale aiuta ad “interpretare” la gravità della malattia. Il Dr. Branchini ha quindi mostrato possibili proposte di ricerca del Gruppo di Lavoro: in particolare si potrà studiare quanto le mutazioni causative nell’emofilia A e B possano predire la “gravità” della malattia congenita e potrà essere creato un database, sia per l’emofilia B che per l’emofilia A, con “effetto certificato delle mutazioni sui livelli di proteina”.

Ha chiuso la sessione la presentazione del lavoro svolto dal Gruppo Muscoloscheletrico, e si sono succeduti il Dr. Matteo Dario Di Minno, il Dr. Gianluigi Pasta e la Dr.ssa Anna Chiara Giuffrida. Il Dr. Di Minno ha presentato i risultati di una Survey inviata ai Centri Emofilia e la cui risposta è stata valutata secondo scala Likert, riguardante la gestione della sinovite, dalla diagnosi ai vari aspetti del trattamento, la terapia del dolore, l’impatto sulle scelte del regime di terapia sostitutiva, la fisioterapia e l’approccio ortopedico. Per alcune affermazioni si è trovato consenso completo tra i professionisti che hanno risposto (la sinovite è un marker di malattia, per esempio), per altre problematiche solo consenso parziale (l’indicazione a visita ortopedica nel caso di riscontro di sinovite, la sinoviectomia artroscopica come prima scelta dopo il fallimento della sinoviortesi chimica/radioisotopica). Non si è trovato il consenso invece per quanto riguarda le indagini diagnostiche da effettuare per ricercare la sinovite. Il dott. Pasta ha comunicato che l’impegno a diffondere l’attenzione sui problemi muscoloscheletrici dell’emofilia anche nella comunità scientifica degli ortopedici è stato riconosciuto con l’inserimento di una sessione specifica nel prossimo Congresso della SIOT. Informa, inoltre di alcune iniziative in sviluppo, come il Registro degli interventi chirurgici ortopedici in Italia. 

 La Dott.ssa Giuffrida ha presentato, infine, i dati di una survey effettuata con la Dott.ssa Erminia Baldacci e rivolta ai Centri Emofilia italiani per fotografare il quadro del nostro paese per quanto riguarda la presenza e l’attività dei fisioterapisti, dei fisiatri e la disponibilità di score di valutazione dello status articolare come HJHS, Gilbert e HEAD-US. Ne è emersa una situazione eterogenea ed a macchia di leopardo, dalla quale emerge la necessità di programmare attività formative.