Il 13° Congresso EAHAD si è aperto con una vivace sessione educazionale dedicata alla gestione dei problemi emorragici delle donne, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare che consideri il profondo impatto che queste manifestazioni possono avere, essendo legate a momenti intimi e determinanti quali il menarca e il ciclo mestruale, la vita sessuale, la gravidanza e il parto. Attraverso due casi di riferimento, quello di una adolescente con malattia emorragica congenita alle prese con i primi flussi mestruali e quello di una donna più adulta, carrier di emofilia, in cerca di una gravidanza, è stata sottolineata non solo l’importanza dell’interazione dei medici specialisti protagonisti di questa gestione, ematologo e ginecologo, coadiuvati dal genetista nel secondo caso, ma anche e soprattutto la necessità che l’approccio medico sia integrato da un supporto psicologico (e psicosessuologico nel secondo caso), Questa prospettiva multidisciplinare è indispensabile per definire una gestione ed un trattamento personalizzato, che miri al benessere fisico e psicosociale della donna.

 

Nella gestione delle adolescenti un ruolo fondamentale è svolto dalle infermiere del Centro emofilia: è quanto sottolineato dalla Dott.ssa Elfvinge, nurse del Karolinska di Stoccolma, mostrando come il rapporto fiduciario che si instaura con le ragazze con malattie emorragiche congenite sia importante per la preparazione ad affrontare ‘il trauma’ del menarca, informazione e formazione che devono iniziare molto prima, con messaggi semplici e chiari, anche con le opportunità che oggi fornisce la tecnologia (video, pagine web e social ‘validate’). Il continuo confronto sarà importante affinché le giovani pazienti imparino a valutare il proprio ciclo mestruale, a gestire le terapie e a giudicarne l’efficacia, oltre a contribuire all’educazione sessuale. La psicologa olandese Haverman e il Dott. Tsimpanakos, ginecologo del Royal Free di Londra, hanno evidenziato il pesante impatto della menorragia sulla qualità di vita delle adolescenti con malattie emorragiche congenite, influendo negativamente sulla frequenza e performance scolastiche, sulle relazioni sociali, generando anche timori riguardo alla vita sessuale e al futuro procreativo. Tsimpanakos sottolinea che, pur essendo molto limitati i dati in letteratura riferiti specificamente alle adolescenti, sono oggi disponibili approcci farmacologici molto efficaci, spesso di combinazione del trattamento emostatico specifico con le terapie ormonali (orali, impianti sottocutanei, dispositivi intrauterini). Questo è un esempio molto chiaro dell’utilità del modello di una ‘joint clinic’, che consente una reale gestione integrata e personalizzata delle pazienti, con miglioramento della loro aderenza alle terapie e del grado di soddisfazione per l’assistenza.

 

Le scelte riproduttive nelle donne carrier di emofilia o con malattie emorragiche congenite richiedono un analogo approccio, con il contributo di un supporto psicosessuologico (è molto più frequente di quanto si pensi la dispareunia, legata a paura di sanguinamento) e, in particolare per le carrier, del genetista, che può intervenire in vari momenti, preferibilmente con il dato della mutazione causativa già disponibile. In corso di gravidanza, la diagnosi prenatale è cruciale in fase precoce per decisioni sulla prosecuzione della gestazione, ma più tardivamente può essere utilizzata per definire raccomandazioni ostetriche. In vista di una gravidanza può essere valutata la possibilità di diagnosi pre-impianto (PGD) che richiede un ciclo di fecondazione in vitro, con esito in gravidanza di circa 25% per ciclo. Oltre a questi dati, la genetista olandese Fransen van de Putte, ha riferito gli interessanti sviluppi delle tecniche non invasive, quali la YPCR su sangue periferico, effettuata a 9 settimane, seguita da biopsia dei villi solo in caso di feto di sesso maschile. Sono in valutazione, ma non ancora disponibili, approcci completamente non invasivi (NIPD), con la ricerca delle cellule fetali placentari nel sangue materno, in cui alla YPCR segue la caratterizzazione degli aplotipi del cromosoma X per individuare quello portatore della mutazione. La celebre ematologa francese d’Oiron ha concluso la sessione evidenziando alcuni aspetti sempre dibattuti della gestione delle carrier di emofilia in gravidanza e al parto, quali i livelli ottimali di fattore da ottenere (è effettivamente sufficiente 50%?) o la modalità di espletamento del parto. A questo proposito un recente studio del PedNet non ha mostrato differenze significative nell’incidenza di emorragia intracranica in neonati con emofilia grave e moderata dopo parto vaginale o cesareo (2,4% vs. 1,7%). Anche per questa gestione è essenziale un programma ben coordinato tra i vari specialisti coinvolti e la possibilità di un supporto psicologico per la donna.

 

In definitiva, anche per questi aspetti specifici della gestione delle malattie emorragiche congenite multidisciplinarietà e personalizzazione restano le parole chiave: un messaggio emerso molto nettamente, stimolo a garantire anche per le nostre pazienti i percorsi e gli approcci più adeguati, con il contributo di figure professionali come gli psicologi, non sempre disponibili presso i nostri Centri.