a cura di Gabriele Quintavalle 

Le presentazioni della sessione pomeridiana del Congresso hanno fornito una carrellata su alcune “sfide diagnostiche”. Una di queste è l’importanza di riconoscere il danno articolare precoce, di cui ha parlato la Prof.ssa Van Vulpen di Utrecht.

Evidenziare un interessamento articolare fin dalle prime fasi rimane fondamentale anche in un’epoca in cui la prevalenza di pazienti emofilici in profilassi è molto più alta rispetto ad alcuni decenni fa con una sensibile riduzione, di conseguenza, degli episodi emorragici articolari. Anche in prospettiva, con l’avvento di nuovi farmaci e della terapia genica, la frequenza di sanguinamenti è destinata ad essere minima. Tuttavia, non sempre ciò corrisponde ad uno stato articolare integro: un inizio tardivo o una precoce sospensione della profilassi, sebbene associate ad un basso “bleeding rate” (o addirittura in assenza di sanguinamento) presentano comunque l’instaurarsi ed una progressione del danno articolare mostrando un Pettersson Score in progressivo aumento.

La prevenzione del danno articolare inizia anzitutto con la clinica, identificando i pazienti che mostrano fattori predisponenti come età del primo sanguinamento e frequenza degli episodi e garantendo loro una profilassi precoce e continua. Sono stati identificati inoltre, tra i fattori predisponenti “correlati al paziente” alcuni polimorfismi a carico di geni che regolano l’infiammazione e la riposta immune in generale, giocando un ruolo nella flogosi locale a carico della sinovia e delle altre strutture.

Dal punto di vista strumentale, è noto che la risonanza magnetica rappresenta il gold standard nell’evidenziare alterazioni precoci a carico delle strutture articolari, anche quando le RX sono completamente negative. La presenza di ipertrofia sinoviale o danno cartilagineo costituiscono dei “markers” predisponenti un’artropatia conclamata a 5 anni. Anche l’ecografia ha mostrato una buona sensibilità nell’evidenziare segni precoci di danno, associati con maggiore probabilità alla progressione verso stadi più avanzati.

Sono presenti infine, promettenti indagini su possibili “markers” biochimici, che potrebbero aiutare nel riconoscimento di danno articolare precoce. Si tratta soprattutto di prodotti di degradazione del collagene o della cartilagine (ad esempio peptidi terminali del collagene espulsi nelle urine o il condroitin-solfato sierico ed altri marcatori già studiati in altre forme di artriti ed artropatie) che sembrano aumentare in parallelo con la progressione del danno.

In conclusione, il riconoscimento di segni precoci di danno articolare è fondamentale per modificare ed interrompere la progressione verso una fase irreversibile dell’artropatia e prevenire il ricorso alla chirurgia. Sarà interessante, in prospettiva, comprendere quale può essere il ruolo protettivo dei nuovi farmaci non basati sui fattori VIII e IX e valutare la capacità di agire anche a livello locale nelle articolazioni.