a cura di Giuseppe Lassandro e Paola Giordano

Mentre scriviamo questo piccolo articolo divulgativo è in corso la pandemia mondiale del virus SARS-CoV2 che determina la Malattia da Coronavirus denominata COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019).

Il virus si trasmette da persona a persona attraverso le goccioline di saliva che vengono emesse quando si starnutisce, tossisce o si parla. Le superfici possono “sporcarsi” delle goccioline di saliva e quindi favorire la trasmissione del virus. Sono in corso studi che cercano di dimostrare la sopravvivenza del virus sulle superfici. I dati preliminari evidenziano che il virus può sopravvivere su alcune superfici anche alcune ore, ecco perché lavare spesso le mani (dopo aver tossito/starnutito, dopo aver assistito un malato, prima durante e dopo la preparazione di cibo, prima di mangiare, dopo essere andati in bagno, dopo aver toccato animali o più in generale quando le mani sono sporche in qualunque modo).

L’infezione determina un ampio spettro di sintomi che vanno da un banale raffreddore (rino-congiuntivite) ad una sindrome influenzale (febbre, tosse stizzosa) fino ad arrivare nei casi più gravi alla sindrome respiratoria acuta (insufficienza respiratoria da polmonite interstiziale). Ci possono, anche, essere soggetti infetti ma “asintomatici”. Tali soggetti stanno bene ma possono trasmettere il virus.

I soggetti anziani (particolarmente quelli già provati da patologie croniche: diabete, ipertensione essenziale…) sono statisticamente più a rischio di sviluppare una sintomatologia severa mentre i bambini, nella quasi totalità dei casi, presentano sintomi lievi. Le possibili spiegazioni delle maggiori difese di cui sembrano godere i bambini sono diverse: da una migliore salute dei polmoni alla vicinanza con le vaccinazioni, aspetto che potrebbe rendere più efficiente la risposta immunitaria in caso di contagio.

Un’altra ipotesi è che nei bambini piccoli il recettore ACE2, a cui si legherebbe il virus per entrare nelle cellule, sarebbe meno esposto. Secondo il Prof. Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, non è da escludere «che il sistema immunitario dei bambini riconosca qualsiasi patogeno come nuovo» e, dopo nove mesi trascorsi in un ambiente protetto (l’utero), «sia più pronto a difendersi da qualsiasi insidia». A difendere i più piccoli, dunque, sarebbe una «loro caratteristica intrinseca», per riprendere quanto dichiarato dal Prof. Locatelli. Maggiore attenzione deve, però, essere posta quando a manifestare i (possibili) sintomi dell’infezione da Coronavirus sono i bambini con meno di un anno. In un decimo dei casi registrati tra i neonati (secondo quanto riportato dai dati di letteratura) si è assistito a un’evoluzione della malattia verso le forme più gravi. Meglio dunque essere ancora più accorti se il proprio figlio ha una febbre che non accenna a calare, manifesta difficoltà respiratorie, ha poca voglia di bere e molta di dormire. A preoccupare maggiormente è la possibilità che i bambini (sintomatici e non) hanno di «veicolare» l’infezione ai genitori e, soprattutto, ai nonni e, quindi, di essere fonti attive di contagio.

Non disponendo, attualmente, di farmaci in grado di bloccare selettivamente il virus o di vaccini in grado d’immunizzare e prevenire l’infezione l’unica strategia possibile per limitare la diffusione del virus è il “distanziamento sociale”.

Le misure di “distanziamento sociale” stanno comportando la prolungata chiusura delle scuole, delle palestre e degli oratori tutti i luoghi necessari per il benessere e la crescita globale del bambino. I bambini devono esclusivamente stare a casa. (leggi anche le informazioni presenti sul portale dell’Istituto Superiore di Sanità).

Tante le domande che nascono spontanee: Qual è l’impatto dello stare a casa per un bambino emofilico? Quali le conseguenze sul suo benessere articolare? Quali le azioni da intraprendere in caso di un’emergenza emorragica?…

Innanzitutto, va sottolineato che un bambino con emofilia non ha maggiori rischi o una prognosi peggiore di un bambino di pari età nell’essere contagiato da SARS-CoV2 e nello sviluppare COVID-19. I genitori ed i caregivers vanno rassicurati che, in assenza, di particolari immunodeficit (non tipici del bambino emofilico) non bisogna prestare cure aggiuntive se non quelle del buon senso e dell’igiene sociale. Utile continuare a perseguire uno stile di vita sano in tutti i componenti della famiglia. Un’alimentazione corretta, l’esercizio fisico, la cura del sonno, la limitazione del fumo e degli alcolici, una vita di relazione positiva nella famiglia, anche attraverso la scelta di attività piacevoli da fare insieme, i contatti a distanza (mediante i social media) con amici e parenti: sono tutte modalità per favorire un aumento del senso di autoefficacia e per ottenere vantaggi per la salute nella sua globalità (leggi anche il nostro focus sugli aspetti psicologici). A casa bisogna continuare a svolgere un minimo di attività fisica regolare (leggi anche il nostro focus sul movimento).
Gli ospedali sono, ormai, organizzati in caso di emergenza emorragica con percorsi che cercano di evitare il contagio distinguendo pazienti con sintomi respiratori e/o febbre da pazienti con chiara storia di emorragia legata alla patologia di base. Il Centro Emofilia (con i suoi recapiti telefonici) deve continuare a rimanere il primo punto di riferimento per agire prontamente (se necessario) o per ridurre l’accesso in ospedale (lì dove non fosse necessario). E poi la pandemia può essere un’opportunità per riflettere su un cardine della gestione del soggetto con emofilia: l’infusione domiciliare.

Spesso per paura, pigrizia e/o inesperienza le famiglie con un bambino emofilico non ripongono molta attenzione sull’infusione domiciliare. E’ difficile con qualche riga scritta istruire alla pratica della venipuntura, pertanto, ci riproponiamo di evidenziare alcune tematiche relative all’infusione domiciliare al fine di stimolare l’attenzione sull’argomento.

Riprendiamo pedissequamente quanto già riportato in un nostro precedente focus: “La cura dell’emofilia si basa sul principio “infusion first” cioè trattare l’evento emorragico il prima possibile al fine di arrestare il sanguinamento che potrebbe arrecare un danno in acuto ma, anche, per prevenire il danno cronico. Sulla base dell’ “infusion first” la comunità scientifica e dei pazienti è riuscita a garantire, attraverso lotte normative, il trattamento e la custodia domiciliare di farmaci infusionali ad esclusivo uso ospedaliero…

Per somministrare il concentrato del fattore carente bisogna accedere al sistema venoso. La via preferenziale è la puntura estemporanea delle vene periferiche (venipuntura), che può essere eseguita dal paziente stesso o da un caregiver. Le vene periferiche, infatti, presentano diversi vantaggi: sedi (braccio, mano… omolaterali e controlaterali) e punti di infusione diversi che possono essere alternati, logistica (non si richiede di ambienti asettici, ma di un semplice tavolino con materiale sterile), strumenti semplici (ago a farfalla monouso) . La puntura delle vene periferiche però ha anche qualche svantaggio: l’accesso può essere difficile per difficoltà di localizzazione delle vene e l’utilizzo ripetuto delle stesse sedi può generare un indurimento (fibrosi) che rende difficile le iniezioni successive. Inoltre è necessaria una notevole pratica con sessioni di addestramento svolte in forma sia individuale che collettiva (ad esempio nei corsi di autoinfusione).

L’infusione domiciliare è il fondamento dell’efficacia della terapia medica in emofilia, in quanto permette di trattare l’episodio emorragico nel più breve tempo possibile, riducendo così lo sviluppo di complicanze; evitare i ritardi dovuti al trasferimento in ospedale; ottenere una rapida risoluzione dell’emorragia con un minor numero di infusioni; ridurre lo stress da ospedalizzazione; ridurre gli accessi in ospedale per le infusioni; ridurre le assenze da scuola; ridurre le assenze dal lavoro per i genitori.
Nelle ultime raccomandazioni per il trattamento dell’Emofilia A e B edite nel 2018 l’AICE ribadisce:

L’infusione è generalmente praticata dallo stesso paziente o dai suoi familiari, consentendo di attuare il regime di trattamento domiciliare. Tale modalità di gestione, raccomandata anche dagli European Principles of Haemophilia Care formulati dall’EAHAD, consente di effettuare la terapia sostitutiva con la massima tempestività, garantisce una maggiore efficacia terapeutica in caso di episodi emorragici acuti, favorisce l’aderenza a regimi di profilassi a lungo termine e assicura una migliore qualità della vita del paziente e della sua famiglia. Implica, tuttavia, che gli stessi pazienti (e/o i loro familiari) siano correttamente addestrati ad assumere decisioni circa le condizioni cliniche che necessitano di trattamento sostitutivo e la dose da praticare, siano in grado di riconoscere la comparsa di eventuali effetti collaterali, siano istruiti circa le modalità di corretta conservazione, preparazione ed infusione del prodotto, e tengano accurata documentazione delle infusioni praticate. A tale scopo, i Centri Emofilia organizzano periodicamente corsi d’informazione e addestramento, volti al conseguimento dell’abilitazione all’infusione domiciliare e si fanno carico della periodica verifica delle competenze acquisite da ogni singolo paziente o da un suo familiare. Tali procedure sono regolamentate da specifiche normative solo in alcune delle Regioni italiane. In accordo a quanto sancito dall’accordo della Conferenza Stato Regioni siglato nel 2013. (Accordo Stato-Regioni sulla “Definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da Malattie Emorragiche Congenite (MEC)”, 13.03.2013. GU n.107 del 09.05.2013.)…

Sul nostro sito è già presente un piccola guida sulle procedure per eseguire una perfetta infusione endovenosa: rileggerla potrebbe essere utile per ripassare le varie fasi e provare a “mettersi in gioco”. Clicca qui per visualizzarla.

La World Federation of Hemophilia ha anch’essa una guida in italiano (tradotta grazie all’intervento dell’Associazione Emofilici Lazio): clicca qui 

Inoltre su YouTube abbiamo reperito un’interessante video per chi volesse realizzare un “braccio di esercitazione” per accesso venoso periferico al fine di addestrare l’intera famiglia senza “pungere” inutilmente il paziente .

Attraverso una semplice videochiamata, infine, il medico Centro Emofilia potrebbero sostenere e guidare nell’infusione domiciliare i caregivers alle prime armi.

In questo momento “difficile” consultare il Centro Emofilia può essere, infatti, l’occasione per trovare una soluzione “originale” ad ogni singola richiesta… compresa l’infusione domiciliare.