A cura di Dorina Cultrera e Rita Carlotta Santoro

Il 2-3 luglio u.s. si è svolto a Catanzaro il Convegno Interregionale Calabria-Sicilia sulle Malattie Emorragiche Congenite “Malattie emorragiche congenite: esperienza, evoluzione, esperienza“.

Anche questa IV edizione ha visto una notevole partecipazione di pubblico e l’intervento di relatori provenienti da tutta Italia: all’interesse dei temi trattati e alla splendida location, si è aggiunto quest’anno un significato speciale, trattandosi praticamente del primo evento in presenza, dopo mesi di incontri virtuali, da remoto.

Il Convegno si è articolato in 4 sessioni. Nella prima si è affrontata l’emofilia da una prospettiva inusuale vale a dire l’approccio ludico, coinvolgendo i bambini (ed anche i genitori), nell’ottica di considerare la “malattia” non come un qualcosa di limitante ma, al contrario, accettandola e rendendola una condizione che, se curata bene, può permettere una qualità della vita soddisfacente e sottolineando come il “gioco” serva a superare le difficoltà. Altro tema molto interessante di questa prima parte è stato quello dello sport nella riabilitazione, svolto egregiamente dalla Dott.ssa Antonaci, che ha mostrato come l’attività sportiva, scelta adeguatamente, ritagliata e personalizzata sulle condizioni fisiche ma anche psicologiche del paziente, possa svolgere un ruolo predominante nella riabilitazione, oltre che nel benessere generale del paziente.

Nella seconda sessione si sono affrontati i recenti progressi e le prospettive terapeutiche dell’emofilia, dai concentrati ad emivita prolungata di nuova generazione, alle terapie non sostitutive, fino alla terapia genica, che hanno interessato la platea, evidenziando come si stia modificando la gestione complessiva del paziente emofilico, aprendo anche nuovi scenari. Particolarmente importante è l’aspetto delle implicazioni di questi nuovi approcci terapeutici a livello laboratoristico, in un periodo in cui si tendono a centralizzare i laboratori, privando non di rado i Centri di un supporto realmente ‘affidabile’ nel monitoraggio dell’efficacia e della sicurezza del trattamento, nell’ottica di un apparente “risparmio” di risorse che penalizza la qualità e l’expertise specialistico.

Argomento molto attuale e dibattuto è stato quello del ruolo dell’ITI nella gestione del paziente con inibitori, alla luce della disponibilità attuale della profilassi con emicizumab: l’orientamento che sembra oggi prevalente è che, anche in presenza di una efficace profilassi con la terapia non sostitutiva, l’eradicazione dell’inibitore rimane un obiettivo fondamentale, per cui almeno un tentativo ben condotto di ITI deve essere attuato.

La terza sessione del Convegno è stata dedicata alla donna con malattia emorragica congenita (MEC), sottolineando l’importanza di un corretto “bleeding score” per identificare le pazienti che necessitano di un approfondimento diagnostico e di un adeguato inquadramento, considerando anche una attenta anamnesi del bambino con manifestazioni emorragiche, perché quest’ultima, soprattutto nelle forme sporadiche, permette molto spesso di orientare la diagnosi e una tempestiva terapia.

L’ultima sessione, last but not least, è stata dedicata ad un tema purtroppo molto attuale, l’infezione da SARS-CoV-2, con interventi dedicati alla fisiopatologia dell’infezione, alle terapie convenzionali ma anche all’uso sia del plasma iperimmune che degli anticorpi monoclonali, non dimenticando l’impatto che questa infezione ha avuto sul paziente con MEC, sulla sua gestione e sui molteplici interrogativi che coinvolgono non solo gli Specialisti in emostasi, ma anche i Medici di Famiglia ed altri Specialisti.

Degna conclusione del Convegno è stata l’interessante tavola rotonda in cui si sono confrontate le Associazioni ed i Medici dei Centri, con una discussione su temi molto sentiti dai pazienti e dalle loro famiglie, quali l’affettività, la socialità e, soprattutto, l’inserimento nel mondo del lavoro dei pazienti con MEC. Il Dott. Cabibbo ha ribadito, infine, il progetto della formazione di una “rete” dei Centri della Sicilia, con la collaborazione dei Medici operanti nell’ambito dell’emostasi, che ad oggi è basata purtroppo ancora sulla buona volontà degli operatori, visti i tempi lunghi della Regione per il completamento dell’iter burocratico.