A cura di Anna Chiara Giuffrida

Il Convegno annuale AICE 2021 di Roma (14-16 ottobre) si è concluso da una settimana e questo è il primo articolo di uno Speciale dedicato all’evento in cui saranno riassunti i contenuti più significativi.

Sono stati tre giorni davvero intensi, per gli oltre 130 partecipanti, tra valutazione delle attività in corso, approfondimento dei temi più dibattuti, e non solo nella comunità specialistica dei Soci AICE, con lo scopo ultimo di definire meglio nuovi obiettivi e progetti della nostra Società Scientifica.

Come di consueto, la prima giornata è stata dedicata alle riunioni dei 10 Gruppi di Lavoro (GdL) AICE, i cui membri, dopo un anno, si sono potuti incontrare, finalmente, in presenza.

Solo il neo-istituito GdL MECdonna, infatti, aveva avuto l’occasione di una riunione dal vivo, tenutasi a fine luglio, per delineare i propri obiettivi nell’ambito della ricerca e della gestione clinica delle donne portatrici di emofilia o affette da malattie emorragiche congenite (MEC).

 

Come sottolineato dalla Presidente dell’AICE, Angiola Rocino, nell’intervento di apertura del Convegno, nonostante il protrarsi della pandemia da COVID 19, l’AICE ha proseguito il suo impegno di contribuire alla ricerca scientifica, promuovere la conoscenza di nuove acquisizioni terapeutiche, tradurre i traguardi scientifici in realtà assistenziali omogenee e all’avanguardia in tutto il nostro Paese e lo ha realizzato, proprio, attraverso l’attività dei GdL.

Tra i risultati tangibili di questo continuo lavoro si annoverano i due documenti editi a stampa, già pubblicati sul nostro sito e distribuiti in occasione del Convegno: Indicazioni per la diagnosi genetica preimpianto (PGT), con particolare riferimento all’emofilia, a cura del GdL Genetica, e Il Laboratorio di emostasi nella gestione del paziente con emofilia, curato dal GdL Qualità dei Laboratori.

Numerose anche le pubblicazioni su riviste internazionali che l’AICE ha prodotto nell’ultimo anno, inerenti indicazioni per la gestione dei pazienti senza inibitore in profilassi con emicizumab (Blood Transfusion, 2020); la diagnosi e trattamento della sinovite (Br J Haematol, 2021, in press), la gestione dell’emofilia A acquisita, documento di consenso condiviso con SISET (Blood Transfusion 2021, in press) e i risultati di studi condotti sotto egida di AICE, quali il ruolo del gruppo ABO nel rischio di sviluppo di inibitore (Semin Thromb Hemost, 2021), gli aspetti psicologici e di qualità di vita dei pazienti con emofilia A grave nell’ambito dello studio SPHERA (Haemophilia, 2021), il disegno e i risultati della survey preliminare dello studio MECCOVID (Haemophilia, 2021), il registro italiano PROFIT circa gli esiti di un primo trattamento di Induzione dell’Immunotolleranza (Haemophilia, 2021, in press), la correlazione tra genotipo e farmacocinetica del concentrato di FIX ricombinate in pazienti con emofilia B (studio GePKHIS, Genotype and PK Hemophilia B International Study; J Thromb Haemost, 2021).

La Presidente ha anche accennato al disegno di due importanti studi prospettici di lunga durata, recentemente approvati dai Soci, mediante consultazione online, che vedranno presto impegnati i Centri AICE: lo studio HEM-CHILD (Studio osservazionale retrospettivo-prospettico multicentrico sull’efficacia e sicurezza di emicizumab in bambini affetti da emofilia A grave che iniziano precocemente la profilassi) sulla profilassi precoce con emicizumab in bambini con emofilia A e lo studio PROPER (Prospective Registry of Outcomes of Prophylaxis in hEmophilia from Real-world practice) sull’impatto in termini di adozione e di risultati clinici della profilassi con prodotti innovativi nella terapia dell’emofilia.

Altri studi sono in fase di definizione o avvio, come quello promosso dal GdL MECdonna sulla gestione della gravidanza e parto, presentato e approvato proprio durante il Convegno.

In ciascuna delle due giornate di Convegno si sono tenuti simposi su temi specifici di grande interesse attuale: il primo, il 15 ottobre, non poteva che essere dedicato ai Temi caldi dopo 20 mesi di pandemia; l’altro, il 16 ottobre, su “La terapia genica: i dati disponibili e i quesiti cui dare risposta” ha affrontato le prospettive di terapia genica dell’emofilia A e B, che stanno affascinando la comunità scientifica e dei pazienti, suscitando un acceso dibattito. I nomi dei relatori e i titoli delle relazioni su questi temi non lasciano dubbi sull’interesse e la qualità di queste sessioni.

Per ora non aggiungiamo altro; avrete modo di verificarlo con quanto troverete prossimamente pubblicato in queste pagine!

Le altre sessioni del Convegno hanno affrontato tematiche di particolare interesse cui l’AICE sta riservando attenzione ed impegno con i suoi GdL, insieme ad una continua rimodulazione delle opportunità di ricerca, onde conseguire una sempre maggiore uniformità di gestione clinica dei pazienti affetti da emofilia e altre MEC in tutti i Centri italiani.

Nella sessione Hot topic nella gestione clinica real-world” l’attenzione si è concentrata sulle opportunità che le analisi di farmacocinetica possono offrire ai fini di una sempre maggiore personalizzazione del trattamento di profilassi. Ancora, sono stati affrontati temi su cui si intendono definire indicazioni condivise, come: l’uso di emicizumab nella “real life”, e l’eradicazione dell’inibitore ai tempi della terapia non-sostitutiva. Un focus particolare è stato, infine, riservato a una problematica poco conosciuta ma di gestione molto complessa: gli inibitori in emofilia B.

Nella sessione Attività e progetti in corso: bilanci e prospettive” sono stati trattati gli aspetti cruciali del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, detenuto dall’Istituto Superiore di Sanità e le interazioni con AICE, la comunicazione attraverso il sito Aiceonline e lo stato di avanzamento degli studi in corso condotti dall’AICE.

Nell’ultima sessione La ricerca AICE: verso nuovi sviluppi sono stati forniti aggiornamenti sui progetti in corso e in avvio in ambito muscoloscheletrico, di caratterizzazione molecolare, di valutazione e miglioramento della qualità dei laboratori e di gestione delle potatrici di emofilia e delle donne con MEC.

A tutte le sessioni saranno dedicati articoli specifici che potrete trovare nei prossimi giorni nello Speciale Convegno AICE 2021, insieme ad altri contributi che consentiranno di riprodurre l’atmosfera non solo di vivace confronto e approfondimento scientifico, ma anche di entusiastica condivisione e proiezione verso nuovi progetti vissuta a Roma.