A cura di Silvia Riva

La sessione conclusiva della prima, intensa, giornata dei lavori del Convegno Annuale AICE è stata focalizzata su attività e progetti in corso, che perseguono obiettivi fondamentali per AICE e nei quali sarà profuso ulteriore e crescente impegno: la diffusione delle informazioni e la sensibilizzazione sui temi dell’emofilia e delle MEC, cogliendo le opportunità offerte dalle moderne strategie di comunicazione; la promozione della ricerca scientifica con progetti di studio disegnati coniugando rigore metodologico e fattibilità; il miglioramento della qualità dell’assistenza specialistica, in maniera omogenea, su tutto il territorio nazionale. A questi obiettivi lavorano costantemente specifici Gruppi di Lavoro (GdL) i cui risultati e le future prospettive sono stati oggetto di discussione.

Andrea Buzzi ha aperto la sessione, ricordando le finalità del progetto ‘Cominciamo da piccoli’, varato nel 2010 da Fondazione Paracelso e che tuttora offre sostegno alle famiglie dei piccoli emofilici, aiutando a soddisfare i loro bisogni ‘extraclinici’, a ricostruire l’equilibrio familiare a volte sconvolto dalla diagnosi di emofilia e ridisegnare un progetto di vita sostenuto con la necessaria consapevolezza e competenza nella gestione quotidiana della malattia. Ciò si realizza affiancando ai genitori una mediatrice familiare, che segue la famiglia al proprio domicilio, nel proprio ambiente, con i suoi ritmi e secondo le specifiche necessità.

In questi 11 anni sono state seguite 125 famiglie, 50 delle quali lo sono ancora attualmente, avvalendosi di 16 mediatrici professioniste, 3 delle quali hanno svolto anche il ruolo di mediatrici culturali per famiglie straniere. Il progetto prosegue, conclude Buzzi, augurandosi che esso possa continuare a essere utile alle nuove famiglie che si affacciano al mondo dell’emofilia.

Annachiara Giuffrida ha fatto il punto sull’attività svolta dalla Redazione AICEonline in cui si cerca, ha sottolineato, di ‘coniugare passione e competenze’ per gestire al meglio il sito web della Società, www.aiceonline.org. Gli aspetti della comunicazione nell’epoca della globalizzazione e dei social media rappresentano una vera sfida per cercare di essere al passo con i tempi e, al tempo stesso, garantire un’informazione affidabile e qualificata. Il valore di questa sfida è stato ulteriormente amplificato dalla pandemia COVID-19 e la Redazione ha cercato di raccoglierla pienamente, proponendo i temi più caldi del momento in maniera quanto più possibile chiara, efficace e scientificamente rigorosa.

 

Lo Speciale COVID-19 fornisce, così, dal marzo 2020 aggiornamenti tempestivi di interesse generale e specifico per la popolazione dei pazienti con MEC, dai rischi dell’infezione al trattamento, alle raccomandazioni specifiche per la vaccinazione anti-COVID-19, alle possibili complicanze. L’impegno profuso è stato recepito con interesse, grazie anche all’utilizzo dei social media (Facebook), mezzi ancora più fruibili, agili e capaci di connettere velocemente la comunità digitale. 

Non mancano, tuttavia, alcune criticità che devono essere prese in considerazione per programmare una attività futura in grado di rendere più presente AICE nel mondo del web e, eventualmente, dei social media. Il sito, infatti, continua a essere utilizzato prevalentemente per comunicazioni e notizie ‘interne’ alla Società, talora poco recepite dai Soci stessi (vedi le continue sollecitazioni cui si deve ricorrere affinché i Soci partecipino a survey e consultazione online).
Questo tipo di utilizzo deve, quindi, essere sicuramente migliorato e potenziato, ma l’esperienza della pandemia ha permesso di verificare altre modalità di fruizione dei messaggi proposti, lasciando intravedere possibilità di ampliamento della platea di riferimento. Su queste basi, conclude Giuffrida, di concerto con il Consiglio Direttivo dell’AICE, andrà quindi definito, per il prossimo anno, un nuovo piano editoriale che tenga conto delle esigenze di comunicazione interna ad AICE e, al tempo stesso, di diffusione delle informazioni ad un pubblico più ampio.

Il miglioramento della qualità dell’assistenza e della ricerca nel campo dell’emofilia e delle MEC richiede un’efficiente e accurata raccolta dei dati nella popolazione dei pazienti, in modo da monitorarne nel tempo le manifestazioni cliniche e le complicanze, verificare l’efficacia e la sicurezza delle terapie e della gestione clinica globale, misurarne l’impatto sulla qualità di vita. Per attuare tale sorveglianza epidemiologica e clinica, AICE, in parallelo all’implementazione del nuovo sistema informatico SIGMEC, destinato a dar vita al nuovo Registro prospettico CliPPER (Clinical and Pharmacological Prospective Epidemiological Registry), da sempre interagisce con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Adele Giampaolo, rappresentante dell’ISS nel Consiglio Direttivo AICE, ha quindi fatto il punto sullo stato del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC) gestito dall’ISS, per il cui aggiornamento periodico (generalmente annuale) il contributo dei 50 Centri AICE è di fondamentale importanza.

Fino al 2018 la condivisione dei dati è avvenuta in maniera agevole grazie alla piattaforma Emoweb, con estrazioni annuali da parte della software house esterna che la gestiva e la stretta supervisione di AICE, grazie all’impegno continuo e puntuale di Emily Oliovecchio. Questo flusso indiretto di dati ha alimentato le informazioni epidemiologiche e cliniche del RNCC, cui si aggiungeva il flusso diretto, costituito dai piani terapeutici che i Centri trasmettono annualmente su base volontaria in risposta alla richiesta dell’ISS. Dal 2019, invece, con la dismissione di Emoweb e i ritardi nell’attivazione del SIGMEC, il flusso indiretto dei dati trasmessi dall’AICE è venuto a mancare, per cui il consueto Rapporto ISTISAN, pubblicato annualmente con gli aggiornamenti del RNCC, nell’edizione relativa al 2019 (Rapporti ISTISAN 21/15, disponibile online, www.iss.it/rapporti-istisan), si riferisce ai soli piani terapeutici, pervenuti all’ISS dal 66% dei Centri italiani.

L’ISS sta cercando, pertanto, di favorire l’implementazione del nuovo sistema informatico, SIGMEC, in modo da ripristinare, nel più breve tempo possibile, la condivisione dei dati epidemiologici e clinici, oltre che di trattamento, nel pieno rispetto dei nuovi regolamenti sull’utilizzo dei dati personali e le normative sulla privacy (GDPR). La sicurezza dalle minacce di violazione della riservatezza dei dati (data breach) rappresenta, infatti, una priorità per l’ISS, che ha stanziato notevoli risorse ad hoc per garantire la protezione dei sistemi informativi del RNCC.

Per la promozione della ricerca scientifica, AICE ha da tempo istituito il GdL Studi Clinici con lo scopo di valutare le nuove proposte di studio, dal punto di vista metodologico e della fattibilità, e di verificare l’andamento degli studi in corso, in modo da individuare e superare eventuali criticità. Maria Elisa Mancuso, membro di questo GdL, ha fornito l’aggiornamento dello stato degli studi multicentrici condotti sotto l’egida di AICE e delle nuove proposte di studio. Dei 9 studi intrapresi prima dell’introduzione del GdL nel 2015, 8 sono conclusi e, oltre alla pubblicazione del Registro PROFIT, sembra imminente la sottomissione di lavori relativi a diversi studi. E’ in dirittura di arrivo, inoltre, anche il nono studio, lo SPHERA, che prevedeva una durata di ben 10 anni. Se il lungo follow-up rappresenta, in alcuni casi, il motivo del ritardo della produzione di risultati degli studi, il GdL ha tuttavia rilevato anche difficoltà nell’analisi dei dati e nella stesura dei lavori, peraltro negli ultimi due anni amplificate dall’emergenza sanitaria da COVID-19 che, di fatto, ha notevolmente distolto dalla ricerca le già ridotte risorse ed energie disponibili ai Centri.

Gli studi valutati dal GdL e approvati dopo il 2015 confermano un altro aspetto di grande impatto sull’avvio e sulla gestione degli studi multicentrici AICE, vale a dire la tempistica spesso molto lunga di sottomissione ai Comitati Etici (CE), sia per i Centri coordinatori che per i Centri partecipanti, a causa, soprattutto, dell’eterogeneità delle procedure e delle documentazioni richieste dai differenti CE. A ciò si aggiungono le difficoltà di preparare una documentazione completa e rispondente ai requisiti sempre più stringenti dei CE, sia in termini metodologici che di rispetto delle normative per la protezione dei dati personali. Mancuso sottolinea come la revisione effettuata dal GdL Studi Clinici, talora da alcuni considerata di eccessivo rigore, sia volta proprio a cercare di facilitare il successivo complesso iter di approvazione da parte dei CE.

Ciò richiede, ovviamente, una valutazione accurata e in tempi adeguati da parte del GdL Studi Clinici. Ne è prova saliente la vicenda del recente studio MECCOVID (studio di coorte sull’impatto del COVID-19 nella popolazione italiana dei pazienti affetti da MEC), approvato rapidamente, sull’onda delle esigenze di ricerca emerse nel corso della pandemia, valutando tuttavia una sinossi molto stringata. La proposta di ricerca, di per sé certamente valida e di grande interesse, ha quindi trovato molti ostacoli nel corso delle sottomissioni ai CE e molte delle richieste di approfondimento ricevute si sarebbero, probabilmente, potute evitare se il GdL avesse avuto la possibilità di valutare una documentazione più completa, con una sinossi più estesa e un disegno dello studio più dettagliato. Nonostante le criticità sottolineate, le iniziative dei Soci in campo di ricerca non mancano e AICE, conclude Mancuso, si appresta a intraprendere due studi di ampio respiro, che hanno appena completato l’iter di approvazione con il parere favorevole dei Soci mediante consultazione online. Si tratta dello studio Hem-Child sull’efficacia e sicurezza della profilassi con emicizumab intrapresa precocemente nei bambini con emofilia A, proposto da Zanon, e il Registro PROPER, sull’utilizzo e impatto real-world dei concentrati ad emivita prolungata e degli agenti non sostitutivi nella profilassi in emofilia A e B, promosso da Coppola e Franchini. Ulteriori studi sono attualmente in corso di approvazione: lo studio proposto dal GdL MECdonna, sulla gestione della gravidanza e parto nelle portatrici di emofilia, già approvato dal GdL e dal Consiglio Direttivo, che sarà sottoposto al parere dei Soci durante il Convegno, e uno studio appena inviato al GdL da Morfini e Marchesini su aspetti di farmacocinetica di un concentrato di FVIII.

Le sfide della ricerca sono dunque di grande impegno per AICE e per questo, in particolare per le procedure di sottomissione ai CE, ma anche per il supporto ai Centri nella raccolta dati, la presidenza AICE sta valutando il ricorso a personale specializzato, quale quello fornito da una CRO, che potrà essere ricercata dagli stessi proponenti degli studi, e i cui costi, in assenza di finanziamenti specifici per lo studio, potranno essere supportati dalla Società, attingendo ai fondi per la ricerca indipendente AICE. Altro strumento che potrà sicuramente agevolare la conduzione degli studi, una volta implementato presso tutti i Centri, sarà il nuovo sistema informatico SIGMEC. Dotato di un modulo informatico specificamente dedicato alla costruzione di CRF elettroniche degli studi, questo sistema potrà essere, infatti, di notevole ausilio per la conduzione di studi futuri e per l’aggiornamento di almeno alcuni degli studi in corso.

La sessione prevedeva, in chiusura, l’intervento della dott.ssa Paola Pisanti, che AICE ha recentemente coinvolto nel lavoro del GdL congiunto AICE Associazioni, richiedendone il supporto per la stesura di un canovaccio di Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) specifico per l’emofilia e le MEC, che possa costituire un primo riferimento per tutte le iniziative di costruzione di PDTA a livello regionale. Ciò è di fondamentale importanza per realizzare uno degli obiettivi statutari di AICE: garantire livelli omogenei di assistenza specialistica su tutto il territorio nazionale. La dott.ssa Pisanti non è riuscita a intervenire, ma ha confermato il suo impegno in questo imprescindibile percorso, del quale vi forniremo aggiornamenti via via che essi si renderanno disponibili.