A cura di Antonella Coluccia

In occasione del Convegno Annuale AICE di Roma è stata distribuita ai partecipanti l’edizione a stampa del documento Indicazioni per la diagnosi genetica preimpianto con particolare riferimento all’emofilia, già pubblicato sul nostro sito nel giugno scorso.

Il documento, redatto a cura del Gruppo di Lavoro Genetica dell’AICE, si propone di incrementare nella nostra comunità specialistica le conoscenze e la consapevolezza delle opportunità offerte da questa opzione riproduttiva e ha visto l’essenziale contributo di Mimosa Mortarino e Isabella Garagiola, biologhe molecolari del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi di Milano, che abbiamo intervistato a Roma.

La diagnosi genetica preimpianto (PGT), sottolinea Mortarino, consente di identificare, nell’ambito di una procedura di procreazione medicalmente assistita (PMA), la presenza nell’embrione di varianti geniche causa di emofilia, così come di altre possibili alterazioni cromosomiche o geniche, prima del trasferimento dell’embrione in utero. Rappresenta, dunque, una possibile opzione per le coppie a rischio di trasmissione di una malattia genetica di cui sia nota l’anomalia responsabile della patologia come, appunto, l’emofilia. Grazie a una sentenza della Corte Costituzionale del 2015 (n. 96 del 24 maggio 2015: “Procreazione medicalmente assistita e diagnosi genetica preimpianto”) le donne portatrici di un difetto genetico possono scegliere di sottoporsi a questa procedura, superando le problematiche associate a un percorso di diagnosi prenatale invasiva, in particolare i rischi di abortività e le implicazioni emotive e psicologiche legate all’eventuale scelta, sempre sofferta, di interruzione di gravidanza in caso il feto risulti affetto.

L’approccio alla PMA e alla PGT è il risultato finale di un percorso che parte da una consulenza multidisciplinare rivolta alla coppia, ci spiega Garagiola, che prevede un’accurata valutazione preliminare della fattibilità dell’analisi genetica che consenta la PGT e della stessa procedura di PMA. L’esperienza maturata dal Centro Angelo Bianchi Bonomi di Milano è molto positiva, conclude Garagiola e, ad oggi, già tre bambini sono venuti alla luce utilizzando questo approccio. Inoltre, precisa, in Italia è oggi possibile accedere a questa procedura in diversi altri Centri pubblici e privati i cui riferimenti, aggiornati a giugno 2021, sono reperibili sul nostro sito.

Per saperne di più vi invitiamo ad ascoltare l’intervista e a consultare il documento AICE, che può essere richiesto nella versione edita a stampa alla Segreteria di Presidenza dell’AICE (segreteria@aiceonline.org).