A cura di Antonella Coluccia

La diagnosi molecolare di emofilia, con l’individuazione della variante genica responsabile della malattia, è oggi raccomandata in tutti i pazienti, in particolare con forma grave, non solo perché da essa nasce la possibilità di identificare le donne portatrici all’interno della famiglia, ma anche per le diverse correlazioni, via via emerse in letteratura, tra genotipo e fenotipo clinico, con la cinetica di prodotti per la terapia sostitutiva e, in particolare, con il rischio di sviluppo d’inibitore. AICE ha da sempre dedicato grande attenzione ai temi della diagnosi molecolare istituendo, già alla fine degli anni ‘90, il Gruppo di Lavoro Genetica. A questo gruppo si devono numerose pubblicazioni scientifiche cui si è aggiunto, negli ultimi due anni, un grande sforzo di collaborazione tra biologi molecolari e clinici per la produzione di un documento specifico sulla diagnosi molecolare di emofilia B.

Ne abbiamo parlato, in occasione del Convegno Annuale AICE, con Roberta Salviato e Donata Belvini, biologhe molecolari presso il Centro Emofilia di Castelfranco Veneto, tra i primi in Italia ad occuparsi di diagnosi molecolare dell’emofilia e detentore del database genetico AICE dei pazienti con emofilia B, già oggetto di un’importante pubblicazione nel 20051.

Il nuovo documento, spiega Salviato, che insieme a Belvini ne ha curato la prima stesura, rappresenta l’aggiornamento del precedente redatto nei primi anni 2000, alla luce dei grandi progressi delle tecniche di biologia molecolare, ed è stato ideato nei suoi contenuti per essere utile sia ai clinici che ai genetisti e biologi molecolari, già esperti ma anche neofiti del settore. Belvini ci descrive più in dettaglio la struttura del documento che, per rispondere alle diverse esigenze di consultazione e approfondimento, è costituito da un testo principale in cui sono contenute informazioni generali sulla patologia, diagnosi molecolare (nel paziente affetto, e nelle donne della famiglia) e prenatale e cinque allegati, in cui sono descritti aspetti più tecnico-scientifici delle metodiche utilizzate nella diagnosi molecolare.

È attualmente in corso la consultazione online dei Soci per l’approvazione deI documento, che sarà pubblicato sul nostro sito www.aiceonline.org e, successivamente, distribuito in forma cartacea in occasione del prossimo Convegno AICE.