Da oggi è disponibile nella sezione Raccomandazioni del nostro sito la versione definitiva del documento ‘Diagnosi molecolare di emofilia B’, approvato dai Soci AICE mediante la consultazione online conclusasi il 27.11 u.s.

Il documento, frutto di un lungo e intenso impegno del Gruppo di Lavoro Genetica dell’AICE, in particolare delle biologhe molecolari che si dedicano alla caratterizzazione genetica dell’emofila nei Laboratori specialistici di riferimento dei Centri Emofilia italiani, riporta informazioni di interesse multidisciplinare (biologiche, genetiche e cliniche) sull’emofilia B, sottolineando l’importanza della diagnosi molecolare, non solo per la comprensione dei meccanismi fisiopatologici, ma per le crescenti correlazioni che i dati di letteratura vanno evidenziando tra le varianti geniche causative di malattia e aspetti clinici, in primo luogo lo sviluppo di inibitore contro il Fattore IX infuso.

Le metodiche utilizzate per l’identificazione delle varianti, che costituiscono la parte più specifica del documento, sono sviluppate in una trattazione divulgativa, ma puntuale ed esaustiva, per i lettori non specialisti nel settore della biologia molecolare; una serie di cinque allegati, poi, offre approfondimenti tecnici più specificamente rivolti ai genetisti e biologi molecolari.

Un’ampia sezione del documento, infine, è dedicata alle portatrici di emofilia, con la definizione di un percorso specifico per l’analisi molecolare nelle donne a rischio di trasmissione/sospette portatrici e informazioni sulla diagnosi prenatale.

Con questo documento, che sarà prossimamente edito a stampa e distribuito in occasione degli eventi associativi del 2022, AICE rinnova e arricchisce il suo impegno nel campo della diagnosi molecolare dell’emofilia, confermando l’assoluto valore di una stretta collaborazione dei clinici con i biologi molecolari e i genetisti che in Italia si occupano di emofilia.