Il documento, frutto di un lungo e intenso impegno del Gruppo di Lavoro Genetica dell’AICE, in particolare delle biologhe molecolari che si dedicano alla caratterizzazione genetica dell’emofila nei Laboratori specialistici di riferimento dei Centri Emofilia italiani, riporta informazioni di interesse multidisciplinare (biologiche, genetiche e cliniche) sull’emofilia B, sottolineando l’importanza della diagnosi molecolare, non solo per la comprensione dei meccanismi fisiopatologici, ma per le crescenti correlazioni che i dati di letteratura vanno evidenziando tra le varianti geniche causative di malattia e aspetti clinici, in primo luogo lo sviluppo di inibitore contro il Fattore IX infuso.

Il documento ‘Diagnosi molecolare di emofilia B’, approvato dai Soci AICE mediante la consultazione online conclusasi il 27.11 u.s.



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