A cura di Alberto Catalano, Antonio Coppola e Angiola Rocino

Proseguiamo l’analisi del PNRR cercando di comprendere quali possano essere le possibili ricadute sul mondo dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite (MEC). Proveremo a differenziare la nostra analisi partendo dal contesto molto più ampio delle malattie rare, in generale, per poi trovare le possibili connessioni con l’emofilia e le MEC, in particolare. È fuori di dubbio che il settore delle malattie rare sia tra quelli più penalizzati per effetto della grave crisi sanitaria provocata dalla pandemia COVID-19. I pazienti con malattie rare spesso, infatti, non hanno altri riferimenti al di fuori dei centri specialistici che se ne occupano e le limitazioni imposte dal lockdown e dall’impegno dei sanitari ‘dirottati’ nella gestione dell’emergenza, oltre alla tendenza a evitare accessi alle strutture ospedaliere, hanno determinato non poche difficoltà nei percorsi di continuità assistenziale, carenze e discontinuità nell’erogazione di forme di assistenza domiciliare e per l’approvvigionamento dei farmaci, prolungamento delle liste d’attesa per visite di controllo e di monitoraggio della terapia.

In un recente studio realizzato da IQVIA, con il contributo di Farmindustria, sono stati evidenziati ritardi nelle diagnosi di molte patologie rare, comprese l’Emofilia A e B, per le quali è stata, inoltre, registrata una riduzione del consumo di farmaci per la terapia sostitutiva del 14% circa, rispetto all’anno precedente. Verosimilmente, ciò è da ascriversi a una maggiore tendenza all’autogestione da parte dei pazienti che hanno evitato o limitato le visite specialistiche presso i Centri, riducendo anche l’intensità della profilassi a causa della minore attività fisica durante i periodi di lockdown.

Se queste sono le premesse, purtroppo dobbiamo osservare che le malattie rare  vengono citate soltanto nell’ambito della Missione 6 (M6C2.2 -Formazione, Ricerca Scientifica e Trasferimento Tecnologico) del PNRR e, in particolare, con l’investimento 2.1 (Valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN) che prevede l’impiego di circa 500 Mln di Euro con “l’obiettivo di potenziare il sistema della ricerca biomedica in Italia, rafforzando la capacità di risposta dei centri di eccellenza presenti in Italia… favorendo il trasferimento tecnologico tra ricerca e imprese”. È da segnalare, inoltre, un Bando di ricerca finanziato con di 50 Mln di Euro destinato al miglioramento dell’assistenza per i pazienti affetti da malattie rare.

Altri settori del PNRR in cui le malattie rare potrebbero rientrare e usufruire di finanziamenti, sono quelli relativi alla transizione digitale in sanità, il potenziamento dell’assistenza domiciliare, il mantenimento dell’autosufficienza, l’housing sociale, e per la creazione di Ospedali e Case di Comunità.

Su questo tema l’Ossfor (Osservatorio Farmaci Orfani), congiuntamente con il CREA Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e OMAR (Osservatorio malattie rare), ha individuato alcuni interventi che, prioritariamente, potrebbero rispondere meglio ai bisogni dei malati rari, ad esempio: l’individualizzazione del Fascicolo sanitario elettronico, il potenziamento del teleconsulto in funzione della continuità assistenziale, l’integrazione dei servizi di prossimità nelle attività di  monitoraggio svolte dai Centri di riferimento.

Relativamente all’emofilia e altre MEC, ciò ci consente di provare a immaginare possibili ricadute del PNRR e delle proposte di Ossfor nella realtà quotidiana di tutti gli attori coinvolti nella gestione di tali patologie: operatori sanitari, pazienti, Associazioni.

Vediamo nel dettaglio alcuni degli aspetti finanziabili e come essi potrebbero tradursi in iniziative concrete con risvolti positivi sull’assistenza prestata ai pazienti.

Si tratta, ovviamente, di alcune idee e proposte ‘in libertà’, lanciate per avviare una discussione nell’ambito della nostra Società, che potrebbe farsene portavoce, una volta condivise e meglio elaborate.

  1. Fascicolo sanitario elettronico: potrebbe essere integrato con il piano terapeutico periodico stilato per il trattamento domiciliare in modo da renderne più agevole e “automatico” il rilascio, consentendone la trasmissione diretta alle farmacie territoriali da cui i farmaci vengono erogati alleggerendo, in tal modo, il peso burocratico sui pazienti e le loro famiglie;
  2. Fondi per la ricerca: è auspicabile che vengano previste procedure semplificate atte a consentirne l’effettivo utilizzo entro il 2025; in questo ambito potrebbero essere varati progetti di ricerca su aspetti ancora poco conosciuti del trattamento con farmaci innovativi, oltre che progetti che coinvolgano la ricerca di base, dando ulteriore impulso anche a prospettive di terapia genica e editing genetico;
  3. Assistenza e Trattamento domiciliare:
    • rappresenta la problematica più sentita dai pazienti e i loro familiari e che coinvolge anche gli specialisti che operano nei Centri Emofilia;
    • il PNRR, non fa menzione di specifiche forme di assistenza domiciliare per i pazienti affetti da malattie rare, ma prevedere un potenziamento nell’ambito dei compiti specificamente assegnati ai Servizi Sanitari di Prossimità, compresa la consegna dei farmaci a domicilio, la erogazione di prestazioni di secondo livello, attraverso percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali (PDTA) per patologie specifiche e il monitoraggio dei pazienti mediante l’utilizzo della cartella clinica elettronica e del fascicolo farmaceutico; per l’applicazione nel campo specifico dell’emofilia e altre MEC dovrebbero, comunque, essere identificate forme di collaborazione tra i Centri Emofilia e i servizi di prossimità attraverso la sottoscrizione di specifici accordi nell’ambito di PDTA a valenza regionale;
    • circa l’assistenza domiciliare medico-infermieristica vera e propria per pazienti con gravi disabilità, è da rilevare che è esiguo il numero dei pazienti affetti da emofilia e altre MEC che presenta una tale necessità, se non in particolari epoche della vita (infanzia, età avanzata); non di meno, diverse forme assistenziali potrebbero essere variamente declinate prevedendo iniziative educazionali volte a garantire al paziente una precisa presa di coscienza della propria patologia e garantire l’attuazione del principio fondamentale del trattamento domiciliare, attuato in forma autonoma, mediante l’autoinfusione dei prodotti per la terapia sostitutiva, specie se in regime di profilassi, mettendo in essere forme di addestramento in collaborazione tra i Centri di riferimento (Centri Emofilia) e i Servizi Sanitari di Prossimità; ciò sarebbe utile al fine di consentire ai pazienti il raggiungimento della massima autonomia possibile nella gestione quotidiana della propria patologia ma, sempre, in condizioni di massima sicurezza, senza dover ricorrere a un trattamento in ambito ospedaliero se non per episodi emorragici gravi o potenzialmente tali;
    • l’utilizzo dei fondi per l’edilizia, previsti dal PNRR, potrebbe consentire, laddove necessario e in casi selezionati, l’ammodernamento degli spazi domiciliari per i pazienti che presentano maggiori difficoltà di movimento, in quanto affetti da gravi forme di artropatia cronica invalidante o altre comorbilità che ne limitano l’autonomia;
    • gli stessi fondi, potrebbero anche essere utili per realizzare/adeguare spazi atti a favorire l’integrazione sociale fra i pazienti e le loro famiglie e l’implementazione di progetti in collaborazione con le Associazioni dei pazienti; questo particolare aspetto potrebbe essere sviluppato attraverso l’integrazione di due degli interventi previsti dal PNRR, la missione 5 (sociale) e la missione 6 (sanitaria);
  4. Strettamente connesso con il tema dell’assistenza domiciliare è il forte impulso che il PNRR intende dare alla Telemedicina/Teleconsulto e la sua integrazione con i Centri Emofilia; tutti gli operatori nel campo dell’Emofilia sono ben consci dell’importanza della Telemedicina/Teleconsulto soprattutto per coloro abitano in località distanti dal Centro di riferimento; tale modalità assistenziale non può considerarsi, tuttavia, alternativa a quella “in presenza” ma dovrebbe essere declinata come una forma assistenziale aggiuntiva, riservata a casi selezionati, essendo certi che i pazienti cui è rivolta siano in grado di comprendere e seguire precisamente le indicazioni fornite; dovrebbe essere, inoltre, riservata a situazioni che non richiedano un’osservazione clinica prolungata; infine, é da rilevare che questo servizio comporterebbe un ulteriore oneroso impegno lavorativo per i Centri Emofilia che già cronicamente soffrono di una carenza di personale dedicato; il reclutamento di altro personale rappresenta, dunque, un altro elemento di cruciale importanza;
  5. Altro aspetto interessante, previsto dal PNRR è quello definito “adeguamento del parco tecnologico”; in questo ambito potrebbe essere realizzato l’acquisto di attrezzature avanzate a supporto della diagnostica di laboratorio e per il monitoraggio delle condizioni muscoloscheletiche, nonché della telemedicina e delle pratiche di teleconsulto;
  6. Un altro aspetto non contemplato nel PNRR, ma che per professionisti e pazienti riveste un’importanza centrale, è quello rappresentato dalla necessità di dare un forte sostegno alla fisioterapia come strumento di riabilitazione e di educazione all’attività motoria; queste attività potrebbero essere realizzate mediante la definizione di precisi protocolli di collaborazione con servizi territoriali già esistenti o implementabili con l’ausilio delle Case di Comunità la cui creazione è prevista dallo stesso Piano.

In conclusione, l’augurio è che con la razionalizzazione delle risorse, l’aggiornamento e il potenziamento delle tecnologie più avanzate finanziabili con i fondi previsti  dal PNRR, sia  possibile utilizzare quota parte delle risorse disponibili per la realizzazione di nuovi progetti di ricerca e robusti programmi assistenziali finalizzati al miglioramento delle cure e alla gestione delle comorbilità nei pazienti emofilici o affetti da altre MEC, al monitoraggio dei pazienti anche relativamente ai benefici derivanti dall’utilizzo dei farmaci più innovativi di più recente introduzione nella comune pratica clinica, all’erogazione di forme di interventi di riabilitazione motoria per i pazienti emofilici che già presentano condizioni invalidanti da artropatia cronica degenerativa e di educazione motoria per i soggetti più giovani in cui tale grave complicanza non si è ancora stabilita, al fine di prevenirla, con il fine ultimo di migliorare la loro qualità di vita e la partecipazione alla vita sociale.

Questi, dunque, alcuni spunti di riflessione sulle implicazioni che l’attuazione del PNRR può avere nel settore dell’emofilia e delle MEC. Avviamo la discussione e aspettiamo commenti, sviluppi e ulteriori idee.