A cura di Gabriele Quintavalle 

A pochi giorni dalla approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) lo scorso 22 Novembre, etranacogene dezaparvovec (Hemgenix®, CSL Behring), il primo farmaco per la terapia genica dell’emofilia B, ha ricevuto in data 15/12/2022 parere favorevole anche da parte dell’European Medicines Agency (EMA), che ne ha raccomandato autorizzazione sotto condizione all’immissione in commercio.

Questo tipo di parere, fornito da EMA anche per il primo farmaco per la terapia genica dell’emofilia A l’estate scorsa (valoctocogene roxaparvovec, Roctavian®, Biomarin) viene riservato a farmaci che rispondono ad esigenze cliniche insoddisfatte, i cui benefici, derivanti da una rapida disponibilità, superano i rischi legati alla necessità di ulteriori dati.

Come già riportato in occasione dell’approvazione da parte di FDA, il farmaco utilizza un vettore virale ricombinante (adeno-associato sierotipo 5, AAV 5), che trasporta il gene del Fattore IX (F9) umano all’interno degli epatociti, determinando l’espressione della variante del FIX “Padova” che, rispetto al gene “wild type” consente il raggiungimento di livelli più elevati di FIX circolante.

EMA sottolinea che i benefici di questo approccio di terapia genica, rilevati nei trial clinici, sono rappresentati da un significativo incremento dei livelli di FIX e da una notevole riduzione della frequenza dei sanguinamenti, rispetto alla profilassi standard con concentrati di Fattore IX, che la gran parte dei pazienti ha potuto sospendere fino ai 2 anni di osservazione dopo la somministrazione del farmaco. Gli eventi avversi più frequenti sono stati cefalea, aumento delle transaminasi (transaminite), e sintomi simil-influenzali.

EMA ha posto l’indicazione per i pazienti adulti affetti da emofilia B grave e “moderata-grave” senza storia di inibitori, specificando che il trattamento deve essere praticato con la supervisione di clinici esperti nel trattamento dell’emofilia e in siti in grado di gestire in emergenza eventuali reazioni correlate all’infusione.

Ulteriori raccomandazioni sull’uso di questo prodotto saranno specificate nella scheda tecnica che sarà pubblicata nel report globale di valutazione dell’agenzia regolatoria europea (EPAR).

Un altro passo avanti, dunque, verso la reale disponibilità di questo approccio di trattamento innovativo per i pazienti con emofilia B.


Per approfondire…

EMA, summary of opinion Hemgenix 15/12/2022