L’emofilia è una malattia emorragica congenita caratterizzata da frequenti emorragie articolari e muscolari.
A causa dei ripetuti sanguinamenti le persone affette da emofilia (ed in particolare i bambini) sono, talora, costretti a limitazioni nella vita di tutti i giorni. In particolare non potendo svolgere continuativamente un’adeguata attività motoria possono essere predisposti a sviluppare nel tempo osteoporosi.

Per osteoporosi s’intende una rarefazione della massa ossea che predispone ad un aumentato rischio di fratture (anche in età pediatrica). Alcuni studiosi hanno ipotizzato che la tendenza all’osteoporosi nei bambini emofilia sia anche favorita da ridotta esposizione alla luce solare (il sole attiva la vitamina D; la vitamina D favorisce la formazione di osso) e dal rilascio, nei siti di sanguinamento, di molecole ad azione pro-infiammatoria (capaci di accelerare la distruzione dell’osso).

Il nostro gruppo di ricerca è andato a studiare alcune di tali molecole al fine di provare ad evidenziare quando si attiva il processo che condurrà all’osteoporosi. In particolare si è analizzata la sclerostina. La sclerostina, mai studiata sino ad ora in bambini affetti da emofilia, è considerata uno dei parametri più sensibili e che ben si correla con il rischio di fratture patologiche. La nostra ricerca, nonostante alcuni limiti (studio osservazionale, esclusione dei soggetti affetti da Emofilia B) ha mostrato livelli sierici di slerostina significativamente più elevati nei pazienti rispetto alla popolazione generale.

Tale evidenza conferma come la promozione della cultura del movimento (favorendo l’aumento del carico meccanico osseo, l’elasticità muscolare e contrastando l’obesità) vada incoraggiata negli emofilici sin dai primi anni di vita, anche per contrastare la reale tendenza ad un aumentato rimaneggiamento osseo.

Giuseppe Lassandro

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