a cura di Redazione
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Il 9° Congresso annuale della European Association for Haemophilia and Allied Disorders, tenutosi a Malmo, si è chiuso il giorno 5 Febbraio.

È con piacere che vi comunichiamo che la collega Cristina Santoro ha vinto il premio Best Abstract con “Valutazione di una possible correlazione tra fenotipo clinico e di laboratorio in pazienti affetti da carenza congenita di FXI: risultati di un singolo centro”.

Complimenti!

Valutazione di una possible correlazione tra fenotipo clinico e di laboratorio in pazienti affetti da carenza congenita di FXI: risultati di un singolo centro.

Il fenotipo clinico nei pazienti affetti da carenza di FXI è imprevedibile e non è correlato ai livelli circolanti di FXI:C. Ad oggi non esiste un test di laboratorio che aiuti a definire o prevedere il fenotipo clinico di un determinato paziente. Pertanto in questo nostro studio abbiamo voluto valutare se i test di funzionalità piastrinica, quali il PFA 200 e l’aggregometria classica secondo il modello di Born, e i test globali di coagulazione, quali la Tromboelastografia e la Generazione della trombina, possano avere un ruolo nel predire il fenotipo clinico di tali pazienti. Inoltre la maggior parte dei pazienti sono stati caratterizzati anche dal punto di vista molecolare grazie alla collaborazione con le colleghe Dott.ssa Maria Patrizia Bicocchi e Dott.ssa Maura Acquila, dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Per definire il fenotipo clinico di questi pazienti, ci siamo avvalsi del “Bleeding Assessment Tool” (BAT) dell’ISTH. Questo ci ha permesso di dividere in maniera rigorosa i pazienti in due sottopopolazioni: Bleeders e no-Bleeders.

Sono stati arruolati 25 pazienti, di cui 7 Bleeders. Per quanto riguarda i livelli di FXI:C, non abbiamo trovato una correlazione significativa con il fenotipo clinico, confermando dati ormai consolidati della letteratura (OR 0.968; 95% CI 0.92-1.01; p=0.19). Per quanto riguarda il PFA 200, abbiamo osservato un trend di associazione tra il fenotipo clinico e i risultati ottenuti con la cartuccia Collagene/Epinefrina (p 0.052), mentre per quanto concerne il test di Aggregometria classica abbiamo osservato un trend di associazione con i risultati ottenuti con gli agonisti ADP 5 µM (p 0.07) e Adrenalina 5 mM (p 0.07). Per quanto riguarda la Tromboelastografia (TEG), nonostante delle differenze nelle mediane dei parametri tempo di reazione (R), a-angle e massima ampiezza (MA), non abbiamo osservato un’associazione statisticamente significativa tra tali parametri e il fenotipo clinico (R, p 0.58; a-Angle, p 0.26; MA, p 0.38; Ly30, p 0.85; Ly60, p 0.36). Anche per quanto riguarda i parametri della generazione di trombina misurata attraverso il metodo CAT (Calibrated Automated Thrombography), non abbiamo trovato un’associazione statisticamente significativa tra i parametri esplorati e il fenotipo clinico (Endogenous Thrombin Potential, p 0.43; Lag time, p 0.37; Peak, p 0.28; Time to Peak, p 0.42). Ciò però potrebbe essere dovuto al nostro sistema di lavoro (PPP + TF 1 pM + CTI). Infatti, come suggerito da altri autori (Pike G.N. et al; Livnat T. et al), il CAT eseguito in sistemi di lavoro differenti, potrebbero permettere di distinguere in maniera significativa Bleeders e no-Bleeders. In particolare i sistemi di lavoro suggeriti rispettivamente dai suddetti autori sono: il CAT eseguito su PRP + TF 0.5 pM + CTI, o il CAT eseguito su PPP, ma con induzione della reazione solo attraverso l’aggiunta di calcio in assenza di TF e di CTI. Pertanto il nostro prossimo “step” di ricerca sarà quello di approcciare questi altri sistemi di lavoro per poter confermare tali dati. Per quanto riguarda la biologia molecolare sono stati studiati 18 pazienti: 7 pazienti mostravano una mutazione omozigote, 6 pazienti una mutazione eterozigote, 3 pazienti una mutazione composta eterozigote. Nessuna mutazione è stata trovata in 2 pazienti.

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