a cura di Matteo Nicola Dario Di Minno

Nel corso degli ultimi anni, nell’ambito della “comprehensive care” dell’emofilia, una crescente attenzione è stata indirizzata alla valutazione periodica dello status articolare nei pazienti emofilici, con lo scopo di identificare precocemente i segni subclinici dell’artropatia e, quindi, di prevenire lo sviluppo di un’artropatia clinicamente significativa nei bambini o evitare/limitare la progressione dell’artropatia negli adolescenti e negli adulti1. Purtroppo, però, le alterazioni articolari subcliniche sono difficili da identificare e, per tale ragione, sono raramente ricercate ed identificate2.
Oltre all’esame clinico, svariati esami di imaging sono stati usati per valutare lo stato articolare e per monitorare la progressione dell’artropatia nei pazienti con emofilia. In particolare, un crescente interesse è stato rivolto all’ultrasonografia (US) come possibile sistema per valutare lo status articolare e per monitorare la progressione dell’artropatia nei pazienti con emofilia. Per tale ragione, nel corso degli ultimi anni, sei sistemi di scansione ecografici sono stati sviluppati per l’utilizzo nei pazienti emofilici2,5,6,7,8,9 (Tabella 1). L’utilizzo dell’ecografia ha offerto la possibilità di identificare e quantificare i principali segni dell’artropatia emofilica (versamento intra-articolare, ipertrofia sinoviale e alterazioni osteocondrali) e, nel contempo, di ottimizzare l’iter diagnostico ed evitare costi aggiuntivi e lunghe liste d’attesa per l’esecuzione della risonanza magnetica.
Tra i vari segni di artropatia valutabili tramite ecografia, la presenza di versamento intra-articolare è stato uno dei primi ad essere identificato.

Tabella 1

Wilson et al.

Nel 1987, Wilson et al hanno descritto la loro prima esperienza nell’utilizzo dell’US nella valutazione di 38 pazienti emofilici con emartro acuto10. Da allora, numerosi altri studi sono stati condotti sull’utilizzo dell’US per identificare il versamento intra-articolare nei pazienti emofilici. Infatti, come sottolineato da Querol et al in una recente revisione sistematica, l’US è stata utilizzata principalmente per studiare condizioni acute, come ematomi muscolari ed emartri, per identificare la presenza di versamento ematico intra-articolare, definirne la localizzazione, misurarne le dimensioni, seguirne l’evoluzione and confermarne la completa scomparsa4. Infatti, l’US ha dimostrato di essere un sistema rapido ed affidabile per identificare la presenza di versamento intra- o extra-articolare, che è un segno di un emartro recente nei pazienti emofilici11,12,13.

Ulteriori vantaggi

Oltre a differenziare adeguatamente le dimensioni e la localizzazione del sanguinamento, l’US è anche in grado di definire i rapporti con le strutture anatomiche circostanti, l’evoluzione e la presenza di possibili complicanze4. Inoltre, l’US può anche essere utile per differenziare il dolore dovuto ad un evento di sanguinamento intra-articolare acuto dal dolore secondario alla componente degenerativa dell’artropatia.

Ceponis et al

In uno studio recente, Ceponis et al hanno dimostrato, per la prima volta, che l’US potrebbe essere un sistema utile per definire se la comparsa di dolore muscolo-scheletrico acuto nei pazienti emofilici è secondario ad un episodio emorragico11. Gli sperimentatori hanno analizzato 40 episodi di dolore acuto riferiti da 30 pazienti adulti con emofilia. Dei 40 episodi, 33 avevano una presentazione clinica suggestiva di un emartro acuto, 5 sembravano secondari ad alterazioni degenerative, mentre in 2 casi la sintomatologia era borderline. Dei 33 eventi interpretati come sanguinamenti, solo 12 sono stati confermati tali dall’US. Nei 21 casi rimanenti (63.4%) il dolore è risultato essere secondario a condizioni degenerative/infiammatorie. D’altro canto, dei 5 episodi giudicati come secondari alla componente degenerativa dell’artropatia, 3 erano in realtà sanguinamenti.
Questi dati suggeriscono chiaramente che l’US può essere utile nel percorso diagnostico e terapeutico del pazienti emofilico che riferisce la comparsa acuta di dolore. D’altro canto, bisogna sottolineare che la differenziazione di un versamento infiammatorio da un emartro non è sempre possibile utilizzando solo l’US.
Quindi è necessario sempre ipotizzare una cooperazione tra i dati ottenuti tramite US e le evidenze derivate dall’esame clinico (tipologia di dolore, tumefazione dell’articolazione, riduzione improvvisa della funzione articolare).

Aznar et al

Supportando ulteriormente l’utilizzo dell’US nella pratica clinica quotidiana, Aznar et al hanno mostrato una discrepanza tra i risultati dell’US e gli emartri auto-diagnosticati dai pazienti15. In un recente studio, i pazienti con emofilia sono stati inclusi in un programma di US domiciliare finalizzato a monitorare il trattamento degli emartri. Un totale di 37 episodi di sospetti emartri sono stati riportati da 20 pazienti (16 gomiti, 15 ginocchia e 6 caviglie). In 31 casi, l’US ha confermato la presenza dell’emartro, mentre in 6 casi l’US non ha mostrato versamento intra-articolare, suggerendo quindi un dolore d secondario a condizioni degenerative/infiammatorie. Sulla scorta delle evidenze ottenute tramite l’esame con l’US, il trattamento sostitutivo con concentrato di fattore non è stato effettuato nei pazienti in cui non era evidente un versamento intra-articolare. Ciò ha portato, oltre ad un migliore inquadramento diagnostico, anche ad un significativo risparmio di risorse economiche.

In conclusione

Globalmente, nonostante alcuni limiti associati all’utilizzo domiciliare (compliance, training, variabilità), l’utilizzo dell’US nella pratica clinica quotidiana per la diagnosi e la gestione degli emartri acuti potrebbe ottimizzare la cura dell’emofilia4,15. In particolare, sulla base dei risultati dei due studi sopra riportati11,15, il trattamento concentrato di fattori potrebbe essere continuato anche dopo la scomparsa della sintomatologia, fino all’evidenza ecografica della scomparsa del versamento.
Al contrario, il trattamento potrebbe essere evitato in una serie di casi in cui il dolore artrosico viene erroneamente interpretato come un emartro acuto.
In conclusione, l’US è in grado di identificare efficacemente la presenza di versamento intra-articolare. Ciò potrebbe rappresentare un segno utile per la diagnosi e per la terapia dell’emartro acuto, portando ad una gestione terapeutica ottimizzata e, quindi, ad un contenimento delle spese.

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