A cura di Giuseppe Lassandro, Anna Amoruso, Carmela Pastore, Paola Giordano
Clinica Pediatrica “B. Trambusti”, Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana
Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”

La terapia genica in emofilia non è utopia ma una reale possibilità di “cura”. Dopo i dati confortanti delle prime persone affette da emofilia B trattate e curate mediante sostituzione del gene “mutato” con un gene “sano” trasportato dal virus-vettore, la ricerca sta progredendo e nuove sperimentazioni sono in corso. I ricercatori stanno studiando nuovi vettori virali sicuri ed efficaci al fine di raggiungere più alti livelli di fattore ed, allo stesso tempo, evitare effetti collaterali anche a distanza di anni. Inoltre sta, recentemente, suscitando sensazione mediatica l’applicazione dell’editing genomico. La tecnologia CRISPR/Cas9 consente, infatti, potenzialmente di modificare il genoma in senso “migliorativo”. Non sarà oggetto della nostra discussione elencare le biotecnologie disponibili ed i trials clinici in corso, bensì focalizzare l’attenzione su alcuni aspetti di etica.

Modificare il DNA di un bambino non può considerarsi una mera procedura tecnica eppure già una decina di anni fa Ronald G. Worton, presidente dell’Human Society of Human Genetics, parlava di “selection of children”.

Per “eugenetica” si suole indicare la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana, attraverso le generazioni. Il miglioramento della specie umana difficilmente può essere contestato ma i mezzi da utilizzare per raggiungerlo non sempre sono considerati moralmente accettabili. Già prima del 1900 negli Stati Uniti si sterilizzavano individui “deboli di mente, degenerati o pervertiti sessuali” mentre l’ideologia nazista della razza “ariana” ha determinato lo sterminio del popolo ebraico e di persone portatrici di “tare ereditarie”. Anche l’eugenica “buona” cioè quella dell’avanzamento scientifico che permette di eliminare tratti patogeni negativi (eugenetica negativa) e di selezionare tratti ritenuti positivi (eugenetica positiva) non è scevra da ripercussioni. Suscitano preoccupazioni, tra le altre, la selezione di embrioni senza anomalie congenite e le modificazioni del patrimonio genetico in senso “migliorativo” anche sulle cellule germinali umane. Il rischio è, nel tempo, di notare una diminuita accettazione della diversità e della disabilità da parte della società. Le nuove tecnologie potranno influenzare, più che nel passato, le scelte riproduttive delle persone.

E’ possibile a questo punto tentare una risposta alla domanda se i progressi della genetica medica comportino rischi di “deriva eugenetica”? Nella letteratura bioetica internazionale sull’eugenetica è molto popolare il termine “slippery slope”, per indicare una “china scivolosa” che, che una volta imboccata fa precipitare sempre più in basso, senza possibilità di fermarsi e tornare indietro. E’ anche vero, però, che un esame obiettivo degli eventi degli ultimi anni sembri individuare una tendenza opposta, cioè una “scalata” verso una situazione migliore. Senza essere condizionati dai principi morali a cui ognuno fa riferimento nella vita privata ed a cui tenta di adeguare i propri comportamenti possiamo provocatoriamente riportare l’affermazione di Dan MacArthur genetista dell’Harvard University: “Predizione: i miei nipoti riceveranno uno screening allo stadio di embrione e un editing nelle cellule germinali ma questo non modificherà ciò che significa essere umani. Sarà come per le vaccinazioni”. Certo sarà importante che questo “screening” e questo “editing” rappresentino una libera scelta dei genitori e, per evitare di ricadere nell’eugenetica “forte” non siano imposti per decreto statale. La comunità scientifica e, ovviamente, la classe politica dovranno riconoscere il ruolo di controllo e di proposta costruttiva svolto da una società civile informata ed educata correttamente sui problemi etici e scientifici. Purtroppo la diffusione ed accettazione acritica delle fake news, disseminate dai social network, fa capire quanto cammino ci sia da fare e quale impegno sia richiesto ai cittadini più responsabili in uno stato democratico per ottenere una giusta informazione e formazione dell’opinione pubblica. Ancora una volta, dunque, il consenso informato dei genitori, il ruolo attivo del paziente (e delle associazioni) e le sinergie medico-paziente-stakeholders potranno essere la risposta verso un’ascesa positiva e la risoluzione delle problematiche via via emergenti.

In un’epoca di globalizzazione non si può tacere la realtà che le problematiche qui discusse possono apparire quasi irrilevanti per la maggior parte della popolazione mondiale, che vive in paesi “in via di sviluppo” in cui, le morti e la cronicità per malattie rare rappresentano una percentuale minima delle problematiche sanitarie a causa dell’inadeguatezza del welfare locale ed alla diffusione di malnutrizione nonché delle malattie infettive. Sorge un’ulteriore domanda: la terapia genica sarà a disposizione solo dei “ricchi” e sarà strumento di ulteriore divario sociale tra i popoli? Oppure riusciremo a costruire un’etica della solidarietà?


Per approfondire leggi:

  • Assael BM. Il gene del diavolo. Le malattie genetiche, le loro metafore, il sogno e le paure di eliminarle. Bollati Boringhieri 2016
  • Meldolesi A. E l’uomo creò l’uomo. CRISPR e la rivoluzione dell’editing genomico. Bollati Boringhieri 2017

Il parere espresso dall’Autore rappresenta una sua personale opinione e non riflette necessariamente il parere e la posizione di AICE.