A distanza di circa vent’anni dalla redazione di un opuscolo informativo su diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale di Emofilia, il Gruppo di Lavoro (GdL)”Genetica” dell’AICE ha ritenuto opportuno approntarne una nuova edizione, dedicata alle donne portatrici o sospette tali e destinata ai Centri Emofilia impegnati in prima linea nel fornire loro le informazioni di maggiore interesse, sulla base delle più recenti acquisizioni dalla letteratura scientifica.

Tale impegno si è tradotto in un nuovo opuscolo, arricchito di una sezione riferita alle attuali opportunità  offerte dalle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e di diagnosi genetica pre-impianto (PGD), argomento particolarmente sentito dalle portatrici cui era doveroso dare riscontro.

Grazie alla collaborazione di molti soci AICE, mi sembra sia stato compiuto un lavoro pregevole e utile. La redazione di questo nuovo opuscolo non sarebbe stata possibile senza il fondamentale aiuto di Isabella Garagiola, che si è occupata di rivedere e aggiornare il precedente opuscolo, arricchendolo della descrizione circa le modalità  di svolgimento e i requisiti fondamentali per l’accesso ad un percorso di PGD. Essenziale è stato anche il contributo di Federica Riccardi, che ha curato la sezione relativa all’identificazione dei laboratori che collaborano con l’AICE per la diagnosi di portatrice e la diagnosi prenatale, e si è occupata di censire i centri pubblici e privati convenzionati cui è possibile rivolgersi per intraprendere un percorso di PGD, ottenendo direttamente da tali centri informazioni sulle prestazioni erogate e le modalità  di accesso.

Ad entrambe rivolgo uno speciale ringraziamento per l’enorme impegno profuso e per la dedizione con cui hanno portato a termine il compito loro assegnato.

Un ringraziamento particolare va riservato anche ad Antonio Coppola, impareggiabile Segretario dell’AICE, per aver curato la nuova parte iconografica, e all’intero GdL”Genetica” dell’AICE, che ha partecipato alla stesura e revisione dell’intero opuscolo.

Il mio augurio è che esso sia utile ai Centri Emofilia ma, soprattutto, a tutte le donne che fanno parte dell’universo emofilia, portatrici o meno, il cui ruolo fondamentale e difficile come madri, figlie, sorelle, compagne dei nostri pazienti, cosi come l’aiuto che, in ogni momento della vita, prestano loro e a noi stessi medici dei Centri Emofilia, è di assoluta importanza e merita il più profondo e sentito ringraziamento di noi tutti.

Angiola Rocino

Napoli, 05 ottobre 2020

Indicazioni per la diagnosi genetica preimpianto (PGT) con particolare riferimento all’emofilia

La diagnosi genetica preimpianto offre alle coppie a rischio di emofilia A e B, come per molte malattie monogeniche, nuove opportunità  di counselling genetico e di scelte riproduttive. Il Gruppo di Lavoro Genetica dell’AICE ha voluto pertanto diffondere le indicazioni attualmente riconosciute, sulla scorta delle pubblicazioni di Società  Scientifiche ed esperti del settore, riguardo al percorso della diagnosi genetica pre-impianto, con particolare riferimento all’emofilia, allo scopo di incrementare le conoscenze e la consapevolezza di questa opzione riproduttiva nella comunità  specialistica italiana.

 
Il documento, frutto in particolare del lavoro di Mimosa Mortarino e Isabella Garagiola, è stato approvato dal Consiglio Direttivo e dal Comitato Scientifico dell’AICE e, come previsto per le pubblicazioni ufficiali della Società  Scientifica, mediante consultazione telematica dei Soci AICE.