A distanza di circa vent’anni dalla redazione di un opuscolo informativo su diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale di Emofilia, il Gruppo di Lavoro (GdL) “Genetica” dell’AICE ha ritenuto opportuno approntarne una nuova edizione, dedicata alle donne portatrici o sospette tali e destinata ai Centri Emofilia impegnati in prima linea nel fornire loro le informazioni di maggiore interesse, sulla base delle più recenti acquisizioni dalla letteratura scientifica.

Tale impegno si è tradotto in un nuovo opuscolo, arricchito di una sezione riferita alle attuali opportunità offerte dalle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e di diagnosi genetica pre-impianto (PGD), argomento particolarmente sentito dalle portatrici cui era doveroso dare riscontro.

Grazie alla collaborazione di molti soci AICE, mi sembra sia stato compiuto un lavoro pregevole e utile. La redazione di questo nuovo opuscolo non sarebbe stata possibile senza il fondamentale aiuto di Isabella Garagiola, che si è occupata di rivedere e aggiornare il precedente opuscolo, arricchendolo della descrizione circa le modalità di svolgimento e i requisiti fondamentali per l’accesso ad un percorso di PGD. Essenziale è stato anche il contributo di Federica Riccardi, che ha curato la sezione relativa all’identificazione dei laboratori che collaborano con l’AICE per la diagnosi di portatrice e la diagnosi prenatale, e si è occupata di censire i centri pubblici e privati convenzionati cui è possibile rivolgersi per intraprendere un percorso di PGD, ottenendo direttamente da tali centri informazioni sulle prestazioni erogate e le modalità di accesso.

Ad entrambe rivolgo uno speciale ringraziamento per l’enorme impegno profuso e per la dedizione con cui hanno portato a termine il compito loro assegnato.

Un ringraziamento particolare va riservato anche ad Antonio Coppola, impareggiabile Segretario dell’AICE, per aver curato la nuova parte iconografica, e all’intero GdL “Genetica” dell’AICE, che ha partecipato alla stesura e revisione dell’intero opuscolo.

Il mio augurio è che esso sia utile ai Centri Emofilia ma, soprattutto, a tutte le donne che fanno parte dell’universo emofilia, portatrici o meno, il cui ruolo fondamentale e difficile come madri, figlie, sorelle, compagne dei nostri pazienti, così come l’aiuto che, in ogni momento della vita, prestano loro e a noi stessi medici dei Centri Emofilia, è di assoluta importanza e merita il più profondo e sentito ringraziamento di noi tutti.

Angiola Rocino

Napoli, 05 ottobre 2020