Sabato 12 ottobre, nell’ambito del Convegno AICE, si è tenuto il simposio “Il Bambino con coagulopatia Congenita”.
Sessione moderata da Lucia Notarangelo e Paola Giordano.
I lavori sono stati aperti da Chiara Gorio (Brescia) con la presentazione “Gestione del neonato con coagulopatia congenita” con tutte le implicazioni connesse: diagnosi, assistenza al parto e vaccinazioni. Indicazioni utili sono l’impiego della vitamina K e la somministrazione immediata di fattore VIII a scopo profilattico prima che possano verificarsi eventi emorragici. La relatrice ha presentato il caso clinico di un neonato ricoverato in TIN che presentava ittero in IV giornata. L’eco addome consentiva di rilevare un ematoma perisplenico. Formulata la diagnosi, la somministrazione di Concentrato del FVIII fu immediata e successivamente fu rilevata una rottura di milza in due tempi. Un aspetto da considerare nella gestione del neonato emofilico è rappresentato dalle vaccinazioni per il rischio dello sviluppo di inibitori. Ciò nonostante, sono raccomandate le vaccinazioni per tutte le malattie e non c’è evidenza per giustificarne il posticipo anche in presenza di inibitori. Analogamente la WFH raccomanda di vaccinare i neonati emofilici.
La seconda presentazione “A chi come e quando iniziare la profilassi” è stata tenuta da Angelo Claudio Molinari (Genova). È questo un tema di grande attualità che il relatore ha definito “grande come il mare”. L’argomento è stato ampiamente affrontato nelle linee guida WHF al capitolo 6: Profilassi in Emofilia. Importante è la precocità della diagnosi e l’inizio della profilassi. I neonati con diagnosi e trattamento tardivi presentano un rischio più elevato di sviluppare emorragie cerebrali. Contrariamente al passato, in cui c’erano le criticità degli accessi venosi, oggi grazie a Emicizumab, praticato sottocute, la profilassi può essere iniziata molto precocemente. Particolare è la situazione dei pazienti lievi/moderati che comunque possono sviluppare un’artropatia. In questi casi è importante definire il fenotipo emorragico onde agire di conseguenza. Altro capitolo importante è rappresentato dalle donne portatrici che in alcuni casi possono sviluppare artropatia e per le quali si suggerisce di praticare la profilassi in concomitanza delle mestruazioni. Il relatore ha concluso affermando che in particolari situazioni la terapia sostitutiva potrebbe rivelarsi più utile di quella non sostitutiva.
La terza presentazione è stata tenuta da Irene Ricca (Torino) “Valutazione muscoloscheletrica in età pediatrica”. Ha affermato che per tale attività è di grande importanza la multidisciplinarietà, per cui è fondamentale l’inserimento nell’equipe di un medico dello sport ed un preparatore atletico. Riferisce dell’esperienza del Centro Emofilia in cui opera all’interno di un Ospedale pediatrico. Strumento diagnostico insostituibile è l’Ecografia muscolo scheletrica che viene garantita dal 2018 anche settimanalmente. Negli ultimi tempi c’è stato un importante incremento della diagnostica ecografica anche a favore degli emofilici lievi/moderati oltre, ovviamente, ai gravi. Dopo la presentazione di un caso clinico illustra i dati di attività del centro emofilia in cui opera. Conclude ribadendo come la valutazione ecografica dello stato articolare sia un atto preventivo molto semplice, facilmente ripetibile ed a basso costo, utilizzabile dal clinico.
