Recentemente è stato pubblicato sulla rivista”Thrombosis and Haemostasis“ lo studio Benefits of prophylaxis versus on-demand treatment in adolescents and adults with severe haemophilia A: the POTTER Study“ coordinato dalla Dr.ssa Annarita Tagliaferri (per lo Study Group POTTER).
Nell’emofilia A grave sono ormai noti i benefici in termini clinici e sociali della profilassi sia essa primaria, sia essa secondaria precoce. La profilassi primaria, raccomandata dalla WHO e dalla WFH fin dal 1994, ha lo scopo di ridurre il numero di emartri, la gravità del sanguinamento e la progressione verso l’artropatia emofilica.
Minori evidenze risultano invece a supporto dell’efficacia della profilassi secondaria in età adulta, quando già si è sviluppata un’artropatia emofilica. In linea di principio si suppone che la profilassi secondaria tardiva dovrebbe interrompere la progressione del danno muscolo-scheletrico prevenendo ulteriore morbidità correlata ai sanguinamenti articolari a fronte di un maggior consumo di fattore VIII ed un rapporto costo-beneficio da chiarire.
Lo Studio POTTER osservazionale, prospettico, e open-label prevedeva l’arruolamento di pazienti di età compresa fra 12 e 55 anni, con emofilia A grave, senza inibitori in profilassi secondaria a lungo termine versus pazienti in terapia on-demand e si poneva l’obiettivo di rispondere a questo quesito.
In particolare: l’outcome primario era il joint bleeding rate annuo totale e gli outcome secondari erano il total bleeding rate e il livello di artropatia emofilica mediante WFH Orthopedic Joint Score e lo score radiologico secondo Petterson. E’ stata inoltre valutata la percezione della qualità di vita (HRQoL) mediante tre questionari di cui due generici (SF-36 e EQ-5D) ed uno specifico (Haemo-QoL per età fino a 16 anni e Haemo-QoL-A per gli adulti). Infine sono stati analizzati l’aderenza alla terapia in profilassi (espressa come percentuale di infusioni rispetto a quanto prescritto) ed è stata eseguita un’analisi farmacoeconomica.
Dei 58 pazienti arruolati sono risultati valutabili 27 pazienti in profilassi e 26 in terapia on-demand. Durante il lungo periodo di osservazione (follow-up medio di 5,4 anni, range: 0,5-6 anni), i pazienti in profilassi hanno sperimentato un numero minore di emartri ed il 67% non ha sviluppato una target joint (versus il 19% di quelli on-demand). L’esame fisico e lo score radiologico hanno inoltre mostrato uno score significativamente migliore nei pazienti in profilassi. Anche la qualità di vita (HRQoL) è risultata migliore nei pazienti in profilassi.
Il vantaggio della profilassi ha comportato un maggior consumo di concentrati di fattore VIII, sebbene nei pazienti on-demand si sia osservato un incremento del consumo con l’avanzare dell’età . Questo fatto è probabilmente dovuto ad un più grave quadro articolare e per la presenza di comorbidità ; il consumo di fattore VIII per chirurgia o altre cause è stato maggiore nei pazienti on-demand.
Lo studio POTTER è il primo studio prospettico controllato con un periodo di osservazione prolungato che abbia documentato gli effetti della profilassi tardiva in pazienti adulti con emofilia A grave: i benefici fisici e psico-sociali sembrerebbero compensare i più elevati consumi, e quindi i costi, di concentrati di fattore VIII, soprattutto se si considerano a lungo termine.