La terapia genica sfrutta un virus modificato per trasportare il gene che codifica per il fattore VIII o il fattore IX all’interno delle cellule capaci di tradurre il messaggio e quindi produrre la proteina. I virus adeno-associati (AAV) sono utilizzati in emofilia perché hanno un elevato tropismo epatico e sono in grado di raggiungere facilmente gli epatociti.
Una complicanza della terapia genica all’attenzione dei Centri Emofilia è rappresentata dal rialzo delle transaminasi, enzimi facilmente valutabili nella normale pratica di laboratorio e spia di danno degli epatociti.
Considerando questi aspetti, la figura dell’epatologo, che già in passato ha affiancato i medici dei Centri Emofilia nella gestione dei pazienti con epatopatia HCV-correlata, assume un ruolo ancor più importante all’interno del team multidisciplinare. In particolare, contribuirà a selezionare i candidati alla terapia genica e a gestire il rischio di epatotossicità connessa alla terapia genica e nel follow up di lungo termine.
Vi invitiamo a seguire l’intervista fatta al Prof. Vincenzo La Mura nel corso del XVIII Convegno Triennale a Napoli.