A cura di Antonella Coluccia
Negli ultimi 10 anni è andata sviluppandosi l’ecografia muscolo-articolare nei pazienti affetti da emofilia, con particolare riferimento agli emofilici in età pediatrica. Com’è noto la complicanza 
più frequente in emofilia è rappresentata dalle lesioni muscolo-articolari secondarie agli episodi emorragici (ematomi, emartri) che, in condizioni di cronicità , causano alterazioni irreversibili come l’ipotrofia muscolare e l’artropatia emofilica [1].
L’artropatia emofilica cronica e l’ipotrofia muscolare in forma grave sono il retaggio di cure inadeguate nelle generazioni di adulti con alterazioni fortemente disabilitanti, evidenti con l’esame radiografico (Fig. 1).
Le indagini radiografiche benchè utili nell’evidenziare alterazioni ossee macroscopiche non danno alcuna informazione sulle lesioni dei tessuti molli e in particolare della cartilagine articolare.
La risonanza magnetica (RM) è conosciuta e utilizzata in medicina dagli anni ’80. L’esame ha il vantaggio, rispetto alla radiografia tradizionale, di visualizzare le alterazioni dei tessuti molli ed osteocondrali e di non utilizzare radiazioni ionizzanti. In virtù delle sue caratteristiche tecniche la RM evidenzia nei pazienti emofilici le alterazioni precoci delle strutture articolari conseguenti ai versamenti emorragici: l’ipertrofia sinoviale, le erosioni cartilaginee, le cisti subcondrali e finanche i depositi di emosiderina (Fig.2).
La RM indicata, con qualche rara eccezione, negli adolescenti e negli adulti è difficile da eseguire nei bambini se non ricorrendo ad anestesia.
La tomogr
afia computerizzata (TC) con mezzo di contrasto è un’indagine che si integra con l’esame radiografico. Fornisce informazioni importanti nella valutazione delle lesioni acute o degenerative dell’apparato muscolo-scheletrico, soprattutto per le alterazioni del bacino, della spalla, del ginocchio e della caviglia (Fig.3).
L’esame è utile nella definizione degli pseudotumori. Le informazioni sono ancora più rilevanti se si utilizzano metodiche che elaborano immagini bi e tri-dimensionali. Malgrado la TC sia più facilmente accessibile rispetto alla RM, bisogna considerare che non sempre è eseguibile rapidamente.
Inoltre l’esame implica l’esposizione del paziente alle radiazioni ionizzanti, per cui non è proponibile il controllo seriato, ad intervalli ravvicinati, di un episodio emorragico muscolo-articolare.
L’ecografia, per quanto già largamente sfruttata in altri ambiti della medicina, solo negli ultimi 20 anni è stata introdotta nella pratica clinica come indagine di rilievo per le patologie dell’apparato muscolo-scheletrico.
Risale al 1987 la pubblicazione di una delle prime esperienze dell’applicazione sistematica dell’ultrasonografia (US) nella diagnostica e follow-up delle emorragie muscolo-articolari nei pazienti affetti da emofilia [2]. In effetti è difficile comprendere come l’US muscolo-scheletrica abbia stentato a diventare un’indagine eseguita di routine quale utile integrazione alla valutazione clinica, per la diagnosi accurata e precoce degli ematomi ed emartri negli emofilici e il relativo follow-up.
L’US offre indiscutibili vantaggi rispetto non soltanto alla radiografia tradizionale, ma anche nei confronti della TC e della RM. Infatti l’US è in grado di evidenziare con precisione la dimensione dell’emorragia, la sua localizzazione, eventuali lesioni interessanti altre strutture vicine alla sede del sanguinamento; è un esame non invasivo e perciò ripetibile senza limiti di tempo, poco costoso, particolarmente indicato nei bambini, utile nel seguire l’evoluzione fino alla completa risoluzione dell’emorragia [3].
Il problema più importante da risolvere è rappresentato dal fatto che l’esame dipende strettamente dall’operatore, di conseguenza mancano la standardizzazione delle tecniche di esecuzione e relativi protocolli.
Esperti internazionali di US facenti parte dell’European Society of Musculoskeletal Radiology (ESSR) hanno trovato il consenso su linee guida circa la qualità di esecuzione dell’esame ecografico muscolo-scheletrico, in particolare sulle articolazioni del ginocchio, polso, spalla, anca e caviglia [4].
Un gruppo di studio italiano multidisciplinare ha sviluppato una procedura con un modello di”punteggio” semplificato per la valutazione ecografica dell’artropatia dei pazienti emofilici denominata”Hemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US)”. Allo scopo sono state stabilite tre procedure ultrasonografiche da applicare ai gomiti, ginocchia e caviglie in grado di incrementare la sensibilità nell’individuare, con tecnica facile e rapida da eseguire, i segni precoci interessanti le articolazioni. Il consenso di esperti ha elaborato una scala di punteggio per la valutazione del danno sinoviale e osteocondrale, monitorando in follow-up la progressione delle alterazioni [5].
L’introduzione della profilassi primaria iniziata precocemente in età pediatrica ormai ha ridotto, se non annullato le gravi alterazioni muscolo articolari con particolare riferimento all’artropatia cronica emofilica. Tuttavia è stato dimostrato che anche in corso di profilassi primaria ben condotta minime alterazioni articolari a carico della membrana sinoviale e della cartilagine articolare a causa di sanguinamenti intercorrenti possono essere evidenziati grazie all’ecografia.
E’ quanto è stato descritto in uno studio osservazionale retrospettivo di recente pubblicazione riguardante la profilassi precoce in bambini e giovani adulti (4-19 anni) con emofilia A grave per un periodo di 5 anni. L’indagine ecografica ha rilevato alterazioni articolari minime nel 19.6% di articolazioni esaminate, in assenza di sintomi disfunzionali. Per contro il 12.2% di articolazioni risultate normali all’ecografia presentavano modificazioni all’ Haemophilia Joint Health Score. Gli autori concludono affermando che, per quanto efficace la profilassi nei pazienti considerati, la percentuale elevata di alterazioni articolari riscontrata all’ecografia ad alta risoluzione non rilevabili all’esame fisico merita attenzione e ulteriori accertamenti [6].
A conclusione del breve report introduttivo l’ecografia rappresenta una tecnica promettente per quanti si occupano di emofilia, utile al monitoraggio della terapia in corso di sanguinamenti muscolo-articolari acuti e alla individuazione di alterazioni precoci minime delle strutture articolari.
Riferimenti bibliografici
- Mario Schiavoni, Antonella Coluccia, Luigi Martella, Fabio Martino. L’ultrasonografia muscolo-articolare in emofilia. Il Pensiero Scientifico Editore. Prima Edizione 2014. (https://issuu.com/pensiero/docs/ultrasonografia_emofilia).
- Wilson DJ, McLardy-Smith PD, Woodham CH, Maclarnon JC. Diagnostic ultrasound in haemophilia. J Bone Joint Surg Br 1987;69:103-7. Vedi articolo.
- Querol F, Rodriguez-Merchan EC. The role of ultrasonography in the diagnosis of the musculo-skeletal problems of haemophilia. Haemophilia 2012;18:e215-e226. Vedi articolo.
- Martinoli C. Insights Imaging. Musculoskeletal ultrasound: technical guidelines 2010;1:99-141. Vedi articolo.
- Martinoli C,Della Casa Alberighi O, Di Minno G, Graziano E, Molinari AC, Pasta G, Russo G, Santagostino E, Tagliaferri A, Tagliafico A, Morfini M. Development and definition of a simplified scanning procedure and scoring method for Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US). Thromb Haemost. 2013 Jun;109(6):1170-9. Vedi articolo.
- Altisent, Martorell M, Crespo A, Casas L, Torrents, Parra R. Early prophylaxis in children with severe haemophilia A:clinical and ultrasound imaging outcomes. Haemophilia (2016),22,218″“224. Vedi Articolo.
Diagnostic Ultrasound in Haemophilia