Le malattie emorragiche congenite rappresentano un ambito in continua evoluzione per quanto riguarda diagnosi, gestione clinica e opzioni terapeutiche. L’emofilia A e B, insieme alla malattia di von Willebrand e ad altri rari disordini dell’emostasi, richiedono un approccio multidisciplinare aggiornato e sempre più personalizzato.
Negli ultimi anni, l’introduzione di terapie innovative, come la terapia genica e le nuove molecole per la gestione dei pazienti con inibitori, ha modificato in modo sostanziale la prospettiva di trattamento, con implicazioni cliniche e organizzative significative. Parallelamente, l’implementazione di strumenti diagnostici avanzati – in particolare il sequenziamento di nuova generazione – ha consentito una migliore caratterizzazione dei fenotipi emorragici e una maggiore precisione nell’identificazione dei pazienti con disordini rari o non classificati.
Il convegno si propone di offrire un aggiornamento sugli “hot topics” nel campo dell’emofilia e delle coagulopatie ereditarie, affrontando sia gli aspetti terapeutici che quelli diagnostici, fino alla gestione dei pazienti in setting complessi come il pronto soccorso, la chirurgia o le terapie intensive.
Particolare attenzione verrà dedicata anche alle tematiche emergenti, quali il percorso assistenziale delle donne con disordini emorragici e l’impatto cardiovascolare nei pazienti affetti da MEC.