La prima Sessione del Convegno, moderata dalla Dottoressa Maria Elisa Mancuso e dal Dottor Ezio Zanon, ha rivolto l’attenzione sulla profilassi in emofilia. Il Dottor Renato Marino ha presentato i dati sull’uso dei prodotti ad emivita prolungata citando studi registrativi e studi clinici di real-life. Se gli studi pivotal sono fondamentali per rispondere a quesiti di efficacia e sicurezza necessari all’approvazione delle nuove terapie, le esperienze di real world rappresentano per i clinici un aiuto nella gestione quotidiana delle nuove terapie.
La Dottoressa Silvia Linari ha poi parlato di profilassi con le terapie non sostitutive. Ha menzionato in primis Emicizumab, Il primo farmaco “non sostitutivo” ad essere stato commercializzato per la profilassi in emofilia A grave con e senza inibitore. Ha citato Mim8, un anticorpo bispecifico che mima il fattore VIII legandosi ai fattori IX e X inducendo l’attivazione di quest’ultimo; poi gli Anticorpi monoclonali anti-TFPI (anti-Tissue Factor Pathway Inhibitor), anticorpi umanizzati monoclonali capaci di inibire l’inibitore fisiologico del Fattore tissutale, di cui concizumab è il primo ad essere stato studiato in emofilici A e B gravi con inibitore. Il Fitusiran è infine uno “short interfering RNA” (siRNA) progettato con l’intento di inibire la sintesi epatica dell’antitrombina ed incrementare la generazione di trombina nel plasma del paziente con emofilia.
Ha concluso la prima Sessione la Dottoressa Cristina Santoro che ha spostato l’attenzione dalle innovazioni terapeutiche che stanno migliorando significativamente il trattamento dell’emofilia alle terapie dei Difetti Rari della Coagulazione, dove ancora oggi il plasma ed il crioprecipitato rappresentano l’unico trattamento disponibile in alcune patologie emorragiche.
I difetti rari della coagulazione sono un gruppo di disordini eterogeneo, non possono considerati una singola entità e i livelli di fattore necessari per assicurare l’emostasi differiscono per ciascun singolo difetto (Peyvandi et al, Semin Thromb Haemost 2015). Nella gestione del paziente sono importanti la storia emorragica personale e familiare, mentre il dosaggio e la frequenza del trattamento dipendono dai livelli minimi considerati emostatici, dall’emivita plasmatica e dal tipo di episodio emorragico. La terapia d’elezione è la terapia sostitutiva del fattore carente e l’utilizzo di terapie adiuvanti (antifibrinolitici, estroprogestinici ecc.); la profilassi inoltre non è così consolidata come nell’Emofilia. I farmaci non sostitutivi come gli anticorpi monoclonali già menzionati nella profilassi dell’Emofilia (emicizumab, concizumab, fitusiran, ecc) rappresentano una prospettiva interessante per i difetti rari della coagulazione sebbene siano tuttora in corso studi sull’efficacia terapeutica.
La terapia genica, infine, ormai realtà per l’Emofilia, è ancora in fase di studi preclinici per quanto riguarda questo gruppo di difetti della coagulazione.