Quella della terapia genica, è una lunga storia: ci sono voluti oltre 20 anni per ottenere la prima approvazione. Nel caso dell’emofilia, la terapia genica consiste nell’introdurre (attraverso un vettore virale) il gene che codifica per la molecola deficitaria nelle cellule del paziente in modo tale che possano produrre il fattore carente. Il target, ad oggi, è il fegato ma in futuro potrebbero essere anche cellule endoteliali.
Flora Peyvandi discute i più recenti progressi della terapia genica e le sfide che la società scientifica e i pazienti dovranno affrontare nel prossimo futuro. AICE sta promuovendo la costituzione di un gruppo di lavoro che si occuperà proprio di queste sfide!
Ma a che punto siamo oggi?
Per l’emofilia B ci sono vari studi in fase avanzata, mentre per quanto riguarda l’emofilia A, esiste già un farmaco che ha ricevuto l’approvazione condizionata di EMA.
I dati attualmente disponibili dimostrano la possibilità di mantenere livelli FIX intorno al 40%, con relativa stabilità , mentre i livelli raggiunti di FVIII, molto variabili al primo anno, tendono a ridursi per raggiungere valori del 5 -15% nei due anni successivi. Non sono ancora disponibili molti dati di follow-up a lungo termine.
Ma quanto è sicura la terapia genica?
Tra gli eventi avversi vanno considerati l’incremento delle transaminasi (transaminite, controllabile con terapia steroidea) e rari casi di trombosi. Sono stati segnalati 4 casi di tumore in una popolazione che ammonta a 400 pazienti circa; tuttavia non è stata dimostrata una diretta correlazione tra terapia genica e sviluppo di queste neoplasie
La sicurezza resta comunque il primo punto da considerare. E’ una terapia che può non essere”one shot”, e il paziente deve ricevere tutte le informazioni su possibili complicanze e i medici devono condividere con il paziente la scelta circa il migliore approccio terapeutico possibile tra le varie opzioni oggi disponibili.
La terapia genica rappresenta, dunque, un sostanziale cambio di paradigma, sottolinea Flora Peyvandi, e non è il medico a selezionare il paziente, ma il paziente che decide di essere sottoposto al trattamento con un pieno consenso informato e una vera consapevolezza della scelta effettuata. Egli tuttavia necessita di un reale supporto ““ il paziente non può essere lasciato da solo in nessun caso.
E’ responsabilità dei medici e degli operatori dei centri emofilia che hanno in carico il paziente monitorarlo strettamente e assicurare la gestione di tutte le eventuali complicanze, nonché un adeguato supporto psicologico.
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